Цягліцавая дыстрафія

Мышачная дыстрафія - гэта група спадчынных парушэнняў, якія выклікаюць мышачную слабасць і страту мышачнай тканіны, якія з цягам часу пагаршаюцца.

Цягліцавыя дыстрафіі, альбо МД, - гэта група спадчынных захворванняў. Гэта азначае, што яны перадаюцца сем'ямі. Яны могуць узнікаць у дзяцінстве ці ў дарослым узросце. Існуе мноства розных відаў мышачнай дыстрафіі. Яны ўключаюць у сябе:

• Цягліцавая дыстрафія Бекера
• Цягліцавая дыстрафія Дюшенна
• Цягліцавая дыстрафія Эмеры-Драйфуса
• Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія
• Цягліцавая дыстрафія канечнасцей пояса
• Окулофарингеальная цягліцавая дыстрафія
• Миотоническая мышачная дыстрафія

Мышачная дыстрафія можа закрануць дарослых, але больш цяжкія формы, як правіла, сустракаюцца ў раннім дзяцінстве.

Сімптомы вар'іруюцца ў розных тыпаў мышачнай дыстрафіі. Могуць пацярпець усе мышцы. Ці могуць быць закрануты толькі пэўныя групы цягліц, напрыклад, вакол таза, пляча ці твару. Цягліцавая слабасць павольна пагаршаецца, і сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Затрымка ў развіцці цягліцавых рухальных навыкаў
• Цяжкасці выкарыстання адной або некалькіх груп цягліц
• Слінацёк
• Павес павек (птоз)
• Частыя падзення
• Страта сілы ў мышцы альбо групе цягліц у дарослым узросце
• Страта ў памерах цягліц
• Праблемы з хадой (затрымка хады)

Інтэлектуальная недастатковасць прысутнічае пры некаторых відах мышачнай дыстрафіі.

Фізічны агляд і гісторыя хваробы дапамогуць медыцынскаму работніку вызначыць тып мышачнай дыстрафіі. На пэўныя групы цягліц ўплываюць розныя віды мышачнай дыстрафіі.

Экзамен можа паказаць:

• Анамальна выгнуты пазваночнік (скаліёз)
• Сустаўныя кантрактуры (плоскаступнёвасць, кіпцюрная ручка ці іншыя)
• Нізкі тонус цягліц (гіпатанія)

Некаторыя віды мышачнай дыстрафіі залучаюць сардэчную цягліцу, выклікаючы кардыяміяпатыю або парушэнне сардэчнага рытму (арытмія).

Часта адбываецца страта мышачнай масы (марнаванне). Гэта можа быць цяжка зразумець, таму што некаторыя віды мышачнай дыстрафіі выклікаюць назапашванне тлушчу і злучальнай тканіны, дзякуючы чаму мышцы выглядаюць больш. Гэта называецца псеўдагіпертрафіяй.

Для пацверджання дыягназу можа быць выкарыстана біяпсія цягліц. У некаторых выпадках аналіз крыві на ДНК можа быць усім неабходным.

Іншыя тэсты могуць уключаць:

• Тэставанне сэрца - электракардыяграфія (ЭКГ)
• Тэставанне нерваў - нервовая праводнасць і электраміёграфія (ЭМГ)
• Аналіз мачы і крыві, уключаючы ўзровень CPK
• Генетычнае даследаванне некаторых формаў мышачнай дыстрафіі

Няма вядомых метадаў лячэння розных мышачных дыстрафій. Мэта лячэння - кантраляваць сімптомы.

Фізіятэрапія можа дапамагчы падтрымліваць мышачную сілу і функцыі. Брекеты для ног і інваліднае крэсла могуць палепшыць рухомасць і самаабслугоўванне. У некаторых выпадках аперацыя на пазваночніку або нагах можа дапамагчы палепшыць функцыю.

Корцікастэроіды, якія прымаюцца ўнутр, часам прызначаюць дзецям з пэўнымі мышачнымі дыстрафіямі, каб як мага даўжэй хадзіць.

Чалавек павінен быць максімальна актыўным. Ніякая актыўнасць (напрыклад, пасцельная бялізна) не можа пагоршыць захворванне.

Некаторым людзям з дыхальнай слабасцю могуць скарыстацца прыстасаванні, якія дапамагаюць дыхаць.

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі, дзе члены дзеляцца агульным вопытам і праблемамі.

Цяжар інваліднасці залежыць ад тыпу мышачнай дыстрафіі. Усе віды мышачнай дыстрафіі павольна пагаршаюцца, але хуткасць гэтага адбываецца ў шырокіх межах.

Некаторыя віды мышачнай дыстрафіі, такія як цягліцавая дыстрафія Дюшенна ў хлопчыкаў, смяротныя. Іншыя віды мала інваліднасці, і людзі маюць звычайны тэрмін жыцця.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ёсць сімптомы мышачнай дыстрафіі.
• У вас ёсць асабістая альбо сямейная гісторыя мышачнай дыстрафіі, і вы плануеце мець дзяцей.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца пры наяўнасці ў сям'і анамнезу мышачнай дыстрафіі. Жанчыны могуць не мець сімптомаў, але ўсё роўна носяць ген расстройстваў. Мышачную дыстрафію Дюшенна можна выявіць з дакладнасцю каля 95% пры дапамозе генетычных даследаванняў, праведзеных падчас цяжарнасці.

Спадчынная міяпатыя; Доктар медыцынскіх навук

• Павярхоўныя пярэднія мышцы
• Глыбокія пярэднія мышцы
• Сухажыллі і мышцы
• Мышцы ніжняй часткі ног

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Selcen D. Хваробы цягліц. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.