Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия апісвае некалькі цесна звязаных паміж сабой парушэнняў, якія парушаюць расшчапленне некаторых тлушчаў. Гэтыя парушэнні часта перадаюцца (перадаюцца па спадчыне) у сем'ях.

Адренолейкодистрофия звычайна перадаецца ад бацькоў дзіцяці як Х-звязаная генетычная прыкмета. Гэта дзівіць у асноўным мужчын. Некаторыя жанчыны-носьбіты могуць мець больш лёгкія формы захворвання. Гэта дзівіць прыблізна 1 з 20 000 чалавек усіх рас.

Гэта прыводзіць да назапашвання вельмі доўгай ланцуга тоўстых кіслот у нервовай сістэме, наднырачніках і яечках. Гэта парушае нармальную дзейнасць у гэтых частках цела.

Існуе тры асноўныя катэгорыі захворванняў:

• Дзіцячая мазгавая форма - з'яўляецца ў сярэдзіне дзяцінства (ва ўзросце ад 4 да 8)
• Адрэнаміелапатыя - узнікае ў мужчын ва ўзросце 20 гадоў альбо пазней у жыцці
• Парушэнне функцыі наднырачнікаў (так званая хвароба Адысона або адысанападобны фенатып) - наднырачнік не выпрацоўвае дастатковай колькасці стэроідных гармонаў

Дзіцячыя сімптомы мазгавога тыпу ўключаюць:

• Змены цягліцавага тонусу, асабліва цягліцавыя спазмы і некантралюемыя руху
• Скрыжаваныя вочы
• Почырк, які пагаршаецца
• Цяжкасці ў школе
• Цяжкасці з разуменнем таго, што кажуць людзі
• Страта слыху
• Гіперактыўнасць
• Пагаршэнне паразы нервовай сістэмы, у тым ліку кома, зніжэнне тонкага маторнага кантролю і параліч
• Курчы
• Цяжкасці з глытаннем
• Пагаршэнне зроку альбо слепата

Сімптомы адрэнаміелапатыі ўключаюць:

• Цяжкасці кіравання мачавыпусканнем
• Магчыма пагаршэнне мышачнай слабасці або скаванасці ног
• Праблемы з хуткасцю мыслення і глядзельнай памяццю

Сімптомы недастатковасці наднырачнікаў (тып Адысона) ўключаюць:

• Кома
• Зніжэнне апетыту
• Павелічэнне колеру скуры
• Страта вагі і мышачнай масы (страта)
• Цягліцавая слабасць
• Ваніты

Тэсты на гэты стан ўключаюць:

• Утрыманне ў крыві тоўстых кіслот з вельмі доўгай ланцугом і гармонаў, якія выпрацоўваюцца наднырачнікамі
• Даследаванне храмасом для пошуку змен (мутацый) у ABCD1 ген
• МРТ галавы
• Біяпсія скуры

Дысфункцыю наднырачнікаў можна лячыць стэроідамі (напрыклад, кортізолам), калі наднырачнікі не выпрацоўваюць дастатковую колькасць гармонаў.

Канкрэтнага лячэння Х-звязанай адренолейкодистрофии няма. Перасадка касцявога мозгу можа спыніць пагаршэнне стану.

Дапаможны догляд і дбайнае назіранне за парушэннем функцыі наднырачнікаў могуць дапамагчы ў паляпшэнні камфорту і якасці жыцця.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш падрабязную інфармацыю пра адренолейкодистрофию:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Хваротна-адрэналейкадыстрафія ў дзіцячым узросце з'яўляецца прагрэсавальным захворваннем. Гэта прыводзіць да доўгай коме (вегетатыўнага стану) прыблізна праз 2 гады пасля развіцця сімптомаў нервовай сістэмы. Дзіця можа пражыць у гэтым стане цэлых 10 гадоў да смерці.

Астатнія формы гэтага захворвання больш лёгкія.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Крызіс наднырачнікаў
• Раслінны стан

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• У вашага дзіцяці развіваюцца сімптомы Х-звязанай адренолейкодистрофии
• У вашага дзіцяці адрэналейкадыстрафія, звязаная з Х, і пагаршаецца

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія маюць сямейны анамнез Х-звязанай адренолейкодистрофии. Маці пацярпелых сыноў мае 85% шанцаў стаць носьбітам гэтага захворвання.

Таксама маецца прэнатальная дыягностыка Х-звязанай адренолейкодистрофии. Гэта робіцца з дапамогай тэставання клетак з узору варсінак харыёна або амниоцентеза. Гэтыя тэсты шукаюць альбо вядомыя генетычныя змены ў сям'і, альбо ўтрыманне тоўстых кіслот з вельмі доўгай ланцугом.

Х-звязаная адренолейкодистрофия; Адренаміэланеўрапатыя; Дзіцячая цэрэбральная адренолейкодистрофия; ALD; Комплекс Шыльдэра-Адысона

• Адрэналейкадыстрафія нованароджаных

Джэймс У.Д., Бергер Т.Г., Элстан Д.М. Памылкі ў абмене рэчываў. У: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Хваробы скуры Эндрус: Клінічная дэрматалогія. 12-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 26.

Lissauer T, Carroll W. Неўралагічныя парушэнні. У: Лісаўэр Т, Кэрал У, рэд. Ілюстраваны падручнік па педыятрыі. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Стэнлі, Каліфорнія, Бенэт, штат Мж. Дэфекты ў абмене ліпідаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 104.

Вандэрвер А, Воўк Н.І. Генетычныя і метабалічныя парушэнні белага рэчыва. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Дзіцячая неўралогія Суэймана. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 99.