Сіндром частковай неадчувальнасці да андрогенов

Сіндром частковай неадчувальнасці да андрогенаў (PAIS) - гэта захворванне, якое ўзнікае ў дзяцей, калі іх арганізм не можа правільна рэагаваць на мужчынскія палавыя гармоны (андрогены). Тэстастэрон - мужчынскі палавы гармон.

Гэта засмучэнне з'яўляецца адным з відаў сіндрому неадчувальнасці да андрогенаў.

У першыя 2-3 месяцы цяжарнасці ва ўсіх дзяцей аднолькавыя палавыя органы. Па меры росту дзіцяці ва ўлонні маці палавыя органы мужчыны ці жанчыны развіваюцца ў залежнасці ад пары палавых храмасом ад бацькоў. Гэта таксама залежыць ад узроўню андрогенаў. У дзіцяці з храмасомамі XY высокі ўзровень андрогенаў утвараецца ў яечках. У гэтага дзіцяці будуць развівацца мужчынскія палавыя органы. У дзіцяці з ХХ храмасомамі яечкаў няма, а ўзровень андрогенаў вельмі нізкі. У гэтага дзіцяці будуць развівацца жаночыя палавыя органы. У PAIS адбываецца змена гена, які дапамагае арганізму распазнаваць і правільна выкарыстоўваць мужчынскія гармоны. Гэта прыводзіць да праблем з развіццём мужчынскіх палавых органаў. Пры нараджэнні ў дзіцяці могуць быць неадназначныя палавыя органы, што прыводзіць да блытаніны ў падлозе дзіцяці.

Сіндром перадаецца праз сем'і (перадаецца па спадчыне). Людзі з дзвюма Х-храмасомамі гэта не ўплывае, калі толькі адна копія Х-храмасомы нясе генетычную мутацыю. Самцы, якія пераймаюць ген ад маці, будуць пакутаваць. Існуе 50% верагоднасці, што дзіця мужчыны маці з генам будзе закранута. Кожнае дзіця жаночага полу мае 50% верагоднасці пераносіць ген. Сямейная гісторыя важная для вызначэння фактараў рызыкі развіцця ПАІС.

Людзі з PAIS могуць мець як мужчынскія, так і жаночыя фізічныя характарыстыкі. Яны могуць ўключаць у сябе:

• Анамальныя палавыя органы мужчыны, такія як мачавыпускальны канал, які знаходзіцца на ніжняй частцы палавога члена, маленькі пеніс, маленькая машонка (з лініяй уніз па сярэдзіне альбо не цалкам закрытая) альбо несапушчаныя яечкі.
• Развіццё грудзей у мужчын у перыяд палавога паспявання. Зніжэнне валасоў на целе і барадзе, але звычайныя валасы на лабку і падпахах.
• Сэксуальная дысфункцыя і бясплоддзе.

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд.

Тэсты могуць уключаць:

• Аналізы крыві для праверкі ўзроўню мужчынскіх і жаночых гармонаў
• Такія генетычныя тэсты, як карыётыпаванне для праверкі храмасом
• Колькасць народкаў
• Біяпсія яечка
• УГД органаў малога таза для праверкі наяўнасці жаночых рэпрадуктыўных органаў

Немаўлятам з PAIS можа быць прызначаны пол у залежнасці ад ступені неадназначнасці палавых органаў. Аднак прызначэнне полу з'яўляецца складаным пытаннем, і яго трэба ўважліва разглядаць. Магчымыя метады лячэння ПАИС ўключаюць:

• Для мужчын, якіх прызначаюць мужчынамі, можна зрабіць хірургічнае ўмяшанне, паменшыць грудзі, адрамантаваць неапушчаныя яечкі альбо перайначыць пеніс. Яны таксама могуць атрымліваць андрогены, каб дапамагчы валасам на твары расці і паглыбляць голас.
• Для тых, хто прызначаны жанчынай, можа быць зроблена аперацыя па выдаленні яечкаў і змене формы геніталій. Затым у перыяд палавога паспявання ўводзіцца жаночы гармон эстраген.

Наступныя групы могуць даць больш інфармацыі пра PAIS:

• Таварыства Інтэрсэкса Паўночнай Амерыкі - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Андрогены найбольш важныя падчас ранняга развіцця ва ўлонні маці. Людзі з PAIS могуць мець звычайны тэрмін жыцця і быць цалкам здаровымі, але ў іх могуць узнікнуць цяжкасці з зачаццем дзіцяці. У самых цяжкіх выпадках у хлопчыкаў з вонкавымі жаночымі палавымі органамі альбо з вельмі маленькім пенісам могуць узнікнуць псіхалагічныя і эмацыйныя праблемы.

Дзеці з ПАІС і іх бацькі могуць атрымаць выгаду ад кансультацый і аказання дапамогі ў службе аховы здароўя, якая ўключае розных спецыялістаў.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас, вашага сына ці члена сям'і мужчынскага полу ёсць бясплоддзе або няпоўнае развіццё мужчынскіх палавых органаў. Пры падазрэнні на PAIS рэкамендуюцца генетычныя аналізы і кансультацыі.

Дародавае тэставанне даступна. Людзям з сямейнай гісторыяй PAIS варта разгледзець генетычнае кансультаванне.

ПАІС; Сіндром неадчувальнасці да андрогенам - частковы; Няпоўная фемінізацыя яечка; Тып I сямейны няпоўны мужчынскі псеўдагермафрадытызм; Сіндром Лубса; Сіндром Рэйфенштэйна; Сіндром Роузвотэра

• Палавая сістэма мужчыны

Achermann JC, Х'юз IA. Педыятрычныя парушэнні палавога развіцця. У: Melmed S, Палонскі К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., рэд. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 23.

Шноргаварыян М, Фехнер П.Я. Парушэнні палавой дыферэнцыяцыі. У: Глісан, Каліфорнія, Juul SE, пад рэд. Хваробы Эверы нованароджанага. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 97.