Сіндром Дауна

Сіндром Дауна - гэта генетычны стан, пры якім чалавек мае 47 храмасом замест звычайных 46.

У большасці выпадкаў сіндром Даўна ўзнікае, калі ёсць лішняя копія храмасомы 21. Гэтая форма сіндрому Даўна называецца трысомія 21. Дадатковая храмасома выклікае праблемы з развіццём цела і мозгу.

Сіндром Дауна - адна з найбольш частых прычын прыроджаных дэфектаў.

Сімптомы сіндрому Дауна вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека і могуць вар'іравацца ад лёгкіх да цяжкіх. Незалежна ад таго, наколькі цяжкі стан, людзі з сіндромам Даўна маюць шырокае прызнанне.

Галава можа быць менш, чым звычайна, і ненармальнай формы. Напрыклад, галава можа быць круглай з плоскай вобласцю на спіне. Унутраны кут вачэй можа быць круглявым, а не завостраным.

Агульныя фізічныя прыкметы ўключаюць:

• Зніжэнне цягліцавага тонусу пры нараджэнні
• Лішняя скура на патыліцы
• Пляскаты нос
• Раздзеленыя суставы паміж косткамі чэрапа (швы)
• Адзінкавая зморшчына на далоні
• Маленькія вушкі
• Маленькі рот
• Угары касыя вочы
• Шырокія, кароткія рукі з кароткімі пальцамі
• Белыя плямы на каляровай частцы вочы (плямы Брашфілда)

Фізічнае развіццё часта ідзе павольней, чым звычайна. Большасць дзяцей з сіндромам Даўна ніколі не дасягаюць сярэдняга росту дарослых.

У дзяцей таксама можа быць затрымка псіхічнага і сацыяльнага развіцця. Агульныя праблемы могуць ўключаць у сябе:

• Імпульсіўныя паводзіны
• Дрэннае меркаванне
• Кароткі прамежак увагі
• Павольнае навучанне

Калі дзеці з сіндромам Даўна растуць і ўсведамляюць свае абмежаванні, яны таксама могуць адчуваць расчараванне і гнеў.

Шмат розных захворванняў назіраецца ў людзей з сіндромам Даўна, у тым ліку:

• Прыроджаныя дэфекты сэрца, такія як дэфект міжпрадсэрнай перагародкі альбо дэфект міжжалудачкавай перагародкі
• Можа назірацца дэменцыя
• Праблемы з вачыма, такія як катаракта (большасць дзяцей з сіндромам Даўна маюць патрэбу ў акулярах)
• Ранняя і масіўная ваніты, якая можа быць прыкметай закаркаванні страўнікава-кішачнага гасцінца, напрыклад, атрэзія стрававода і атрэзія дванаццаціперснай кішкі.
• Праблемы са слыхам, верагодна, выкліканыя неаднаразовымі інфекцыямі вушэй
• Праблемы з тазасцегнавым суставам і рызыка вывіху
• Працяглыя (хранічныя) праблемы з заваламі
• Апноэ сну (паколькі рот, горла і дыхальныя шляхі звужаюцца ў дзяцей з сіндромам Даўна)
• Зубы, якія з'яўляюцца пазней, чым звычайна, і ў месцы, якое можа выклікаць праблемы з жаваннем
• Неактыўнасць шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз)

Лекар часта можа паставіць дыягназ сіндрому Даўна пры нараджэнні на аснове таго, як выглядае дзіця. Лекар можа пачуць шум сэрца пры праслухоўванні грудной клеткі дзіцяці стетоскопом.

Для праверкі наяўнасці лішняй храмасомы і пацверджання дыягназу можна зрабіць аналіз крыві.

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Эхакардыяграма і ЭКГ для праверкі парокаў сэрца (звычайна гэта робіцца неўзабаве пасля нараджэння)
• Рэнтген грудной клеткі і страўнікава-кішачнага гасцінца

Людзей з сіндромам Даўна неабходна пільна абследаваць на прадмет пэўных захворванняў. Яны павінны мець:

• Агляд вачэй кожны год у перыяд нованароджанасці
• Тэсты на слых кожныя 6-12 месяцаў, у залежнасці ад узросту
• Стаматалагічныя экзамены кожныя 6 месяцаў
• Рэнтген верхняга або шыйнага аддзела хрыбетніка ва ўзросце ад 3 да 5 гадоў
• Мазкі на ПАП і тазавыя даследаванні, пачынаючы з перыяду палавога паспявання або да 21 года
• Тэставанне шчытападобнай залозы кожныя 12 месяцаў

Спецыфічнага лячэння сіндрому Даўна няма. Калі неабходна лячэнне, як правіла, гэта звязана з праблемамі са здароўем. Напрыклад, дзіцяці, які нарадзіўся з закаркаваннем ЖКТ, можа спатрэбіцца сур'ёзная аперацыя адразу пасля нараджэння. Некаторыя заганы сэрца таксама могуць запатрабаваць хірургічнага ўмяшання.

Пры грудным гадаванні дзіця павінна быць добра падтрымана і цалкам прачнуцца. Дзіця можа працякаць з-за дрэннага кантролю мовы. Але многія дзеці з сіндромам Даўна могуць паспяхова карміць грудзьмі.

Атлусценне можа стаць праблемай для дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых. Важная актыўная актыўнасць і пазбяганне высокакаларыйнай ежы. Перад пачаткам спартыўных заняткаў трэба агледзець шыю і сцёгны дзіцяці.

Навучанне паводзінам можа дапамагчы людзям з сіндромам Даўна і іх сем'ям справіцца з расчараваннем, гневам і навязлівымі паводзінамі, якія часта ўзнікаюць. Бацькі і выхавальнікі павінны навучыцца дапамагаць чалавеку з сіндромам Даўна змагацца з расчараваннем. У той жа час важна заахвочваць незалежнасць.

Дзяўчынкі-падлеткі і жанчыны з сіндромам Даўна звычайна могуць зацяжарыць. Павышаецца рызыка сэксуальнага гвалту як сярод мужчын, так і сярод жанчын. Людзям з сіндромам Даўна важна:

• Навучаць аб цяжарнасці і прымаць належныя меры засцярогі
• Навучыцеся выступаць за сябе ў цяжкай сітуацыі
• Знаходзіцеся ў бяспечным асяроддзі

Калі ў чалавека ёсць заганы сэрца альбо іншыя праблемы з сэрцам, можа спатрэбіцца прызначэнне антыбіётыкаў для прафілактыкі сардэчнай інфекцыі, званай эндакардытам.

У большасці суполак для дзяцей з затрымкамі ў псіхічным развіцці прапануецца спецыяльная адукацыя і навучанне. Лагапедыя можа дапамагчы палепшыць моўныя навыкі. Фізіятэрапія можа навучыць рухальным навыкам. Працатэрапія можа дапамагчы ў кармленні і выкананні заданняў. Ахова псіхічнага здароўя можа дапамагчы як бацькам, так і дзіцяці кіраваць праблемамі настрою і паводзін. Таксама часта патрэбны дэфектолагі.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром Даўна:

• Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Нацыянальнае таварыства сіндрому Даўна - www.ndss.org
• Нацыянальны кангрэс сіндрому Даўна - www.ndsccenter.org
• Даведнік па генетыцы NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Хаця многія дзеці з сіндромам Даўна маюць фізічныя і псіхічныя абмежаванні, яны могуць жыць самастойным і прадуктыўным жыццём і да сталага ўзросту.

Каля паловы дзяцей з сіндромам Даўна нараджаюцца з праблемамі сэрца, у тым ліку з дэфектам міжпрадсэрнай перагародкі, дэфектам міжжалудачкавай перагародкі і дэфектамі падушкі эндакардыя. Цяжкія праблемы з сэрцам могуць прывесці да ранняй смерці.

У людзей з сіндромам Дауна павышаны рызыка развіцця некаторых відаў лейкеміі, якія таксама могуць стаць прычынай ранняй смерці.

Узровень інтэлектуальнай недастатковасці вар'іруецца, але звычайна ўмераны. У дарослых з сіндромам Даўна павышаны рызыка развіцця дэменцыі.

Варта звярнуцца да медыцынскага работніка, каб вызначыць, ці патрэбна дзіцяці спецыяльная адукацыя і навучанне. Дзіцяці важна рэгулярна праходзіць абследаванне ў лекара.

Спецыялісты рэкамендуюць генетычную кансультацыю людзям з сямейнай гісторыяй сіндрому Даўна, якія жадаюць нарадзіць дзіця.

Рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Даўна павялічваецца па меры сталення. Рызыка значна вышэй сярод жанчын ва ўзросце 35 гадоў і старэй.

У пар, у якіх ужо ёсць дзіця з сіндромам Даўна, павялічваецца рызыка нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці.

Такія аналізы, як ультрагукавое даследаванне нухальнай празрыстасці, амниоцентез або ўзяцце варсінак харыёну, можна праводзіць на плёне на працягу першых некалькіх месяцаў цяжарнасці, каб праверыць наяўнасць сіндрому Даўна.

Трысамія 21

Бачыно, Каліфорнія, Лі Б. Цытагенетыка. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетычны скрынінг і прэнатальная генетычная дыягностыка. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушэрства: Нармальныя і праблемныя цяжарнасці. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Храмасомна-геномная аснова захворвання: парушэнні ў працы аўтасом і палавых храмасом. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 6.