Нейрафібраматоз 2

Нейрафібраматаз 2 (NF2) - гэта парушэнне, пры якім пухліны ўтвараюцца на нервах мозгу і хрыбетніка (цэнтральнай нервовай сістэме). Перадаецца (перадаецца па спадчыне) сем'ямі.

Нягледзячы на ​​тое, што ён мае падобную назву з нейрафібраматаз тыпу 1, гэта іншае і асобнае захворванне.

NF2 выкліканы мутацыяй гена NF2. NF2 можа перадавацца сем'ямі па аўтасомна-дамінантнай схеме. Гэта азначае, што калі ў аднаго з бацькоў NF2, у любога дзіцяці гэтага бацькі ёсць 50% верагоднасць пераняць дадзенае захворванне. Некаторыя выпадкі NF2 адбываюцца, калі ген мутуе сам па сабе. Пасля таго, як хтосьці праводзіць генетычныя змены, іх дзеці маюць 50% шанец пераняць іх.

Асноўным фактарам рызыкі з'яўляецца наяўнасць сямейнай гісторыі захворвання.

Сімптомы NF2 ўключаюць:

• Праблемы з балансам
• Катаракта ў маладым узросце
• Змены ў зроку
• Сляды кававага колеру на скуры (café-au-lait), радзей
• Галаўныя болі
• Страта слыху
• Звон і шум у вушах
• Слабасць твару

Прыкметы NF2 ўключаюць:

• Пухліны мозгу і пазваночніка
• Слыхавыя (акустычныя) пухліны
• Пухліны скуры

Тэсты ўключаюць:

• Фізічнае абследаванне
• Гісторыя хваробы
• МРТ
• КТ
• Генетычнае тэставанне

Акустычныя пухліны можна назіраць альбо лячыць хірургічным шляхам альбо прамянём.

Людзі з гэтым парушэннем могуць атрымаць выгаду ад генетычнага кансультавання.

Людзям, якія пакутуюць NF2, неабходна рэгулярна праводзіць аналіз з дапамогай гэтых тэстаў:

• МРТ галаўнога і спіннога мозгу
• Ацэнка слыху і прамовы
• Вочны экзамен

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра NF2:

• Фонд дзіцячай пухліны - www.ctf.org
• Сетка нейрофібраматазу - www.nfnetwork.org

NF2; Двухбаковы акустычны нейрофиброматоз; Двухбаковыя вестыбюлярныя шванномы; Цэнтральны нейрофиброматоз

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Сахін М, Ульрых Н, Шрывастава С, Пінта А. Нейракутанныя сіндромы. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 614.

Хлюпаты WH. Нейрафібраматаз 2. У: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Аталагічная хірургія. 4-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 57.

Варма Р, Уільямс SD. Неўралогія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 16.