Хвароба Шарко-Мары-Зуба

Хвароба Шарко-Мары-Зуба - гэта група захворванняў, якія перадаюцца сем'ямі і дзівяць нервы па-за мозгам і хрыбетнікам. Яны называюцца перыферычнымі нервамі.

Шарко-Мары-Зуб - адно з найбольш распаўсюджаных нервовых захворванняў, якое перадаецца сем'ямі (перадаецца па спадчыне). Змены прынамсі 40 генаў выклікаюць розныя формы гэтага захворвання.

Хвароба прыводзіць да пашкоджання або разбурэння абалонкі (міелінавай абалонкі) вакол нервовых валокнаў.

Найбольш моцна пакутуюць нервы, якія стымулююць рух (так званыя рухальныя нервы). Нервы на нагах дзівяцца ў першую чаргу і найбольш моцна.

Сімптомы часцей за ўсё пачынаюцца ў перыяд з сярэдзіны дзяцінства да пачатку дарослага жыцця. Яны могуць ўключаць у сябе:

• Дэфармацыя ступні (вельмі высокая арка да ступняў)
• Падзенне ступні (немагчымасць трымаць нагу гарызантальна)
• Страта цягліц галёнкі, што прыводзіць да худых лытак
• Здранцвенне ступні ці нагі
• "Шлёпальная" хада (ногі моцна б'юцца аб падлогу пры хадзе)
• Слабасць сцёгнаў, ног ці стоп

Пазней падобныя сімптомы могуць з'явіцца на руках і пэндзлях. Яны могуць ўключаць кіпцюрападобную руку.

Фізічны экзамен можа паказаць:

• Цяжкасці з узняццем ступні і выкананнем рухаў пальцам наперад (падзенне ступні)
• Адсутнасць рэфлексаў расцяжэння ў нагах
• Страта цягліцавага кантролю і атрафія (скарачэнне цягліц) ступні ці ногі
• Патоўшчаныя нервовыя пучкі пад скурай ног

Нервовыя тэсты праводнасці праводзяцца для выяўлення розных формаў засмучэнні. Біяпсія нерва можа пацвердзіць дыягназ.

Генетычнае даследаванне таксама даступна для большасці формаў захворвання.

Вядомага лекі не існуе. Артапедычная хірургія альбо абсталяванне (напрыклад, брекеты або артапедычная абутак) могуць палегчыць хаду.

Фізічная і працоўная тэрапія можа дапамагчы захаваць мышачную сілу і палепшыць самастойнае функцыянаванне.

Хвароба Шарко-Мары-Зуба павольна пагаршаецца. Некаторыя часткі цела могуць анямець, а боль можа вар'іравацца ад лёгкай да моцнай. У рэшце рэшт хвароба можа стаць прычынай інваліднасці.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Прагрэсавальная немагчымасць хадзіць
• Прагрэсавальная слабасць
• Траўма ўчасткаў цела, якія паменшылі адчуванне

Звярніцеся да ўрача, калі пастаянна адчуваецца слабасць альбо паніжаецца адчуванне ступняў і ног.

Генетычнае кансультаванне і тэставанне рэкамендуецца пры наяўнасці моцнага сямейнага анамнезу.

Прагрэсавальная нейропатическая (перонеальная) цягліцавая атрафія; Спадчынная дысфункцыя малогостороннего нерва; Неўрапатыя - перонеальная (спадчынная); Спадчынная рухальная і сэнсарная нейропатия

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Katirji B. Засмучэнні перыферычных нерваў. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: раздзел 107.

Сарнат HB. Спадчынныя рухальна-сэнсарныя неўрапатыі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 631.