Цягліцавая дыстрафія Бекера

Цягліцавая дыстрафія Бекера - спадчыннае парушэнне, якое ўключае павольнае пагаршэнне цягліцавай слабасці ног і таза.

Цягліцавая дыстрафія Бекера вельмі падобная на цягліцавую дыстрафію Дзюшэна. Асноўнае адрозненне ў тым, што ён пагаршаецца значна меншымі тэмпамі і сустракаецца радзей. Гэта захворванне выклікана мутацыяй гена, які кадуе бялок, званы дыстрафінам.

Захворванне перадаецца праз сем'і (па спадчыне). Наяўнасць сямейнай гісторыі захворвання павялічвае рызыку.

Цягліцавая дыстрафія Бекера сустракаецца прыблізна ў 3-6 з кожных 100 000 родаў. Захворванне выяўляецца ў асноўным у хлопчыкаў.

У жанчын рэдка ўзнікаюць сімптомы. У мужчын з'явяцца сімптомы, калі яны атрымаюць у спадчыну дэфектны ген. Сімптомы часцей за ўсё выяўляюцца ў хлопчыкаў ва ўзросце ад 5 да 15 гадоў, але могуць пачацца пазней.

Цягліцавая слабасць ніжняй часткі цела, уключаючы ногі і таз, павольна пагаршаецца, выклікаючы:

• Цяжкасць хады, якая з часам пагаршаецца; ва ўзросце ад 25 да 30 чалавек звычайна не можа хадзіць
• Частыя падзення
• Цяжкасці падняцца з падлогі і падняцца па лесвіцы
• Цяжкасці з бегам, скачкамі і скачкамі
• Страта мышачнай масы
• Хада ног
• Цягліцавая слабасць рук, шыі і іншых абласцей не такая моцная, як у ніжняй часткі цела

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Праблемы з дыханнем
• Кагнітыўныя праблемы (з цягам часу яны не пагаршаюцца)
• Стомленасць
• Страта раўнавагі і каардынацыі рухаў

Медыцынскі спецыяліст правядзе абследаванне нервовай сістэмы (неўралагічнай) і цягліц. Важная таксама дбайная гісторыя хваробы, паколькі сімптомы падобныя на сімптомы цягліцавай дыстрафіі Дюшена. Аднак цягліцавая дыстрафія Бекера пагаршаецца значна павольней.

Экзамен можа знайсці:

• Анамальна развітыя косці, якія прыводзяць да дэфармацый грудной клеткі і спіны (скаліёз)
• Анамальная праца сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя)
• Застойная сардэчная недастатковасць альбо парушэнне сардэчнага рытму (арытмія) - рэдка
• Цягліцавыя дэфармацыі, уключаючы кантрактуры пятак і ног, ненармальны тлушч і злучальная тканіна ікроножных цягліц
• Страта цягліц, якая пачынаецца на нагах і тазе, затым пераходзіць на мышцы плячэй, шыі, рук і дыхальнай сістэмы

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• КРК аналіз крыві
• Тэставанне нерва электраміёграфіяй (ЭМГ)
• Біяпсія цягліц альбо генетычны аналіз крыві

Існуе невядомае лячэнне мышачнай дыстрафіі Бекера. Аднак у цяперашні час праходзіць шмат новых прэпаратаў, якія праходзяць клінічныя выпрабаванні, якія паказваюць вялікую перспектыву ў лячэнні хваробы. Цяперашняя мэта лячэння - кантраляваць сімптомы, каб максімальна павысіць якасць жыцця чалавека. Некаторыя пастаўшчыкі прызначаюць стэроіды, каб дапамагчы пацыенту як мага даўжэй хадзіць.

Актыўнасць заахвочваецца. Бяздзейнасць (напрыклад, пасцельны рэжым) можа пагоршыць захворванне цягліц. Фізіятэрапія можа быць карыснай для падтрымання мышачнай сілы. Артапедычныя прыборы, такія як брекеты і інвалідныя каляскі, могуць палепшыць рух і самаабслугоўванне.

Парушэнне працы сэрца можа запатрабаваць выкарыстання кардыёстымулятара.

Можа быць рэкамендавана генетычная кансультацыя. Дочкі мужчыны з мышачнай дыстрафіяй Бекера, верагодна, носяць дэфектны ген і могуць перадаць яго сваім сынам.

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі мышачнай дыстрафіі, дзе члены дзеляцца агульным вопытам і праблемамі.

Цягліцавая дыстрафія Бекера прыводзіць да павольнага пагаршэння інваліднасці. Аднак памер інваліднасці вар'іруецца. Камусьці можа спатрэбіцца каляска. Іншым можа спатрэбіцца толькі дапаможны сродак для хады, напрыклад, кій або дужкі.

Час жыцця часцей за ўсё скарачаецца, калі ёсць праблемы з сэрцам і дыханнем.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Такія праблемы з сэрцам, як кардыяміяпатыя
• Адмова лёгкіх
• Пнеўманія альбо іншыя рэспіраторныя інфекцыі
• Павелічэнне і пастаянная працаздольнасць, што прыводзіць да зніжэння здольнасці клапаціцца пра сябе, зніжэння рухомасці

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• З'яўляюцца сімптомы мышачнай дыстрафіі Бекера
• У чалавека з мышачнай дыстрафіяй Бекера развіваюцца новыя сімптомы (у прыватнасці, ліхаманка з кашлем альбо цяжкасцямі дыхання)
• Вы плануеце стварыць сям'ю, і вам ці іншым членам сям'і быў пастаўлены дыягназ "мышачная дыстрафія Бекера"

Генетычнае кансультаванне можа быць рэкамендавана пры наяўнасці ў сям'і анамнезу мышачнай дыстрафіі Бекера.

Дабраякасная псеўдагіпертрафічная цягліцавая дыстрафія; Дыстрафія Бекера

• Павярхоўныя пярэднія мышцы
• Глыбокія пярэднія мышцы
• Сухажыллі і мышцы
• Мышцы ніжняй часткі ног

Амата А.А. Парушэнні працы шкілетных цягліц. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 110.

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Рэзюмэ абнаўлення практычных рэкамендацый: лячэнне кортікостероідов цягліцавай дыстрафіі Дюшенна: справаздача Падкамітэта па распрацоўцы рэкамендацый Амерыканскай акадэміі неўралогіі. Неўралогія. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Хваробы цягліц. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.