Бакавы аміятрафічны склероз (БАС)

Бакавы аміятрафічны склероз (ALS) - гэта хвароба нервовых клетак мозгу, ствала мозгу і спіннога мозгу, якія кантралююць самавольнае рух цягліц.

ALS таксама вядомы як хвароба Лу Герыга.

Адзін з 10 выпадкаў БАС звязаны з генетычным дэфектам. Прычына ў большасці іншых выпадкаў невядомая.

Пры ALS рухальныя нервовыя клеткі (нейроны) трацяцца альбо гінуць, і больш не могуць адпраўляць паведамленні цягліцам. У канчатковым выніку гэта прыводзіць да паслаблення, паторгванняў цягліц і немагчымасці рухаць рукамі, нагамі і целам. Стан павольна пагаршаецца. Калі мышцы ў вобласці грудзей перастаюць працаваць, дыхаць становіцца цяжка альбо немагчыма.

ALS дзівіць прыблізна 5 з кожных 100 000 чалавек ва ўсім свеце.

Наяўнасць члена сям'і, які мае спадчынную форму захворвання, з'яўляецца фактарам рызыкі развіцця БАС. Сярод іншых рызык - ваенная служба. Прычыны гэтага незразумелыя, але, магчыма, гэта звязана з уздзеяннем таксінаў у навакольным асяроддзі.

Сімптомы звычайна развіваюцца толькі пасля 50 гадоў, але яны могуць пачацца ў маладых людзей. У людзей з БАС страчваецца цягліцавая сіла і каардынацыя рухаў, што з часам пагаршаецца і робіць немагчымым выкананне звычайных задач, такіх як пад'ём па прыступках, падняцце з крэсла альбо глытанне.

Слабасць можа ў першую чаргу паўплываць на рукі ці ногі, альбо на здольнасць дыхаць альбо глытаць. Па меры пагаршэння хваробы ў большай колькасці груп цягліц узнікаюць праблемы.

ALS не ўплывае на органы пачуццяў (зрок, нюх, смак, слых, дотык). Большасць людзей здольныя нармальна думаць, хаця ў невялікай колькасці ў іх развіваецца дэменцыя, што выклікае праблемы з памяццю.

Цягліцавая слабасць пачынаецца ў адной частцы цела, напрыклад, у руцэ ці руцэ, і павольна пагаршаецца, пакуль не прыводзіць да наступнага:

• Цяжкасці з уздымам, уздымам па лесвіцы і хадой
• Цяжкасць дыхання
• Цяжкасці з глытаннем - лёгкае задыханне, слінацёк або задыханне
• Падзенне галавы з-за слабасці цягліц шыі
• Праблемы з маўленнем, такія як павольная ці ненармальная мадэль гаворкі (невыразнае слова)
• Змена галасы, ахрыпласць

Іншыя высновы ўключаюць:

• Дэпрэсія
• Цягліцавыя курчы
• Скаванасць цягліц, званая спастычнасцю
• Скарачэнне цягліц, якое называецца фасцыкуляцыяй
• Страта вагі

Медыцынскі спецыяліст агледзіць вас і спытае пра вашу гісторыю хваробы і сімптомы.

Фізічны экзамен можа паказаць:

• Слабасць, часта пачынаецца ў адной вобласці
• Трэмор цягліц, спазмы, паторгванні або страта мышачнай тканіны
• Паторгванне мовы (часта)
• Анамальныя рэфлексы
• Цвёрдая або нязграбная хада
• Зніжэнне або павышэнне рэфлексаў на суставы
• Цяжкасці кіравання плачам або смехам (часам іх называюць эмацыйным нетрыманнем)
• Страта ванітавага рэфлексу

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Аналізы крыві для выключэння іншых захворванняў
• Тэст на дыханне, каб даведацца, ці не закрануты мышцы лёгкіх
• КТ або МРТ шыйнага аддзела пазваночніка, каб пераканацца ў адсутнасці захворванняў і траўмаў шыі, якія могуць імітаваць БАС
• Электраміёграфія, каб убачыць, якія нервы ці мышцы не працуюць належным чынам
• Генетычнае тэставанне, калі ёсць сямейная гісторыя БАС
• Кіруйце КТ або МРТ, каб выключыць іншыя захворванні
• Даследаванне глытання
• Пазваночны кран (люмбальная пункцыя)

Існуе невядомае лячэнне БАС. Лекі пад назвай рилузол дапамагае запаволіць сімптомы і дапамагае людзям жыць крыху даўжэй.

Даступныя два лекі, якія дапамагаюць запаволіць прагрэсаванне сімптомаў і могуць дапамагчы людзям пражыць трохі даўжэй:

• Рилузол (Рилутек)
• Эдаравон (Радзікава)

Лячэнне для барацьбы з іншымі сімптомамі ўключае:

• Баклофен або дыязепам пры спастычнасці, якая перашкаджае паўсядзённым заняткам
• Трыгексіфенідыл або амітрыптылін для людзей з праблемамі глытання ўласнай сліны

Для дапамогі ў працы цягліц і агульным стане здароўя могуць спатрэбіцца фізіятэрапеўтычныя працэдуры, рэабілітацыя, выкарыстанне брекетаў або інваліднага крэсла альбо іншыя меры.

Людзі, якія пакутуюць БАС, як правіла, худнеюць. Сама хвароба павялічвае патрэбнасць у ежы і калорыях. У той жа час праблемы з удушшам і глытаннем абцяжарваюць харчаванне. Для дапамогі ў кармленні ў жывот можна ўкласці зонд. Дыетолаг, які спецыялізуецца на БАС, можа даць парады па здаровым харчаванні.

Дыхальныя апараты ўключаюць машыны, якія выкарыстоўваюцца толькі ў начны час, і пастаянную ШВЛ.

Лекі ад дэпрэсіі могуць спатрэбіцца, калі чалавеку з БАС сумна. Яны таксама павінны абмеркаваць свае пажаданні адносна штучнай вентыляцыі лёгкіх са сваімі сем'ямі і пастаўшчыкамі.

Эмацыйная падтрымка жыццёва важная для барацьбы з засмучэннем, бо псіхічнае функцыянаванне гэта не ўплывае. Такія групы, як Асацыяцыя ALS, могуць быць даступныя для дапамогі людзям, якія спраўляюцца з гэтым захворваннем.

Падтрымка для людзей, якія даглядаюць каго-небудзь з АБС, таксама можа быць вельмі карыснай.

З часам людзі з БАС губляюць здольнасць функцыянаваць і клапаціцца пра сябе. Смерць часта надыходзіць ад 3 да 5 гадоў з моманту ўстанаўлення дыягназу. Прыблізна 1 з 4 чалавек выжывае больш за 5 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Некаторыя людзі жывуць значна даўжэй, але звычайна ім патрэбна дапамога пры дыханні з дапамогай вентылятара ці іншага прыбора.

Ускладненні ALS ўключаюць:

• Дыханне ежай або вадкасцю (аспірацыя)
• Страта здольнасці клапаціцца пра сябе
• Адмова лёгкіх
• Пнеўманія
• Пролежні пад ціскам
• Страта вагі

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ёсць сімптомы БАС, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання
• У вас ці ў кагосьці яшчэ быў дыягнаставаны БАС, і сімптомы пагаршаюцца альбо развіваюцца новыя сімптомы

Падвышаная цяжкасць глытання, цяжкасць дыхання і эпізоды апноэ - гэта сімптомы, якія патрабуюць неадкладнага звароту.

Вы можаце звярнуцца да генетычнага кансультанта, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя БАС.

Хвароба Лу Герыга; ALS; Захворванні верхніх і ніжніх рухальных нейронаў; Хвароба рухальных нейронаў

• Цэнтральная нервовая сістэма і перыферычная нервовая сістэма

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Засмучэнні верхніх і ніжніх рухальных нейронаў. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 98.

Шоў П.Я., Кудковіч М.Е. Бакавы аміятрафічны склероз і іншыя захворванні рухальных нейронаў. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 391.

ван Эс М.А., Хардыман О, Чыё А і інш. Бакавы аміятрафічны склероз. Ланцэт. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.