Таласемія

Таласемія - гэта захворванне крыві, якое перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне), у якіх арганізм набывае анамальную форму альбо недастатковую колькасць гемаглабіну. Гемаглабін - гэта бялок у чырвоных крывяных клетках, які пераносіць кісларод. У выніку парушэння адбываецца вялікая колькасць эрытрацытаў, што прыводзіць да анеміі.

Гемаглабін складаецца з двух бялкоў:

• Альфа-глабін
• Бэта-глабін

Таласемія ўзнікае, калі ў гене ёсць дэфект, які дапамагае кантраляваць выпрацоўку аднаго з гэтых бялкоў.

Існуе два асноўныя тыпы таласеміі:

• Альфа-таласемія ўзнікае, калі ген або гены, звязаныя з бялком альфа-глабіна, адсутнічаюць альбо змяняюцца (муціруюцца).
• Бэта-таласемія ўзнікае, калі падобныя дэфекты генаў уплываюць на выпрацоўку бялку бэта-глабіну.

Альфа-таласемія часцей за ўсё сустракаецца ў людзей з Паўднёва-Усходняй Азіі, Блізкага Усходу, Кітая і ў афрыканскага паходжання.

Бэта-таласеміі сустракаюцца часцей за ўсё ў людзей міжземнаморскага паходжання. У меншай ступені могуць пацярпець кітайцы, іншыя азіяты і афраамерыканцы.

Існуе мноства формаў таласеміі. Кожны тып мае мноства розных падтыпаў. Альфа-і бэта-таласемія ўключаюць наступныя дзве формы:

• Таласемія буйная
• Таласемія нязначная

Вы павінны пераняць дэфект гена ад абодвух бацькоў, каб развіць вялікую таласемію.

Нязначная таласемія ўзнікае, калі вы атрымліваеце дэфектны ген толькі ад аднаго з бацькоў. Людзі з гэтай формай засмучэнні з'яўляюцца носьбітамі захворвання. У большасці выпадкаў яны не маюць сімптомаў.

Бэта-таласемію таксама называюць анеміяй Кулі.

Фактары рызыкі развіцця таласеміі ўключаюць:

• Азіяцкая, кітайская, міжземнаморская альбо афраамерыканская этнічная прыналежнасць
• Сямейная гісторыя захворвання

Самая цяжкая форма асноўнай альфа-таласеміі выклікае мёртванароджанасць (смерць будучага дзіцяці падчас родаў альбо познія тэрміны цяжарнасці).

Дзеці, якія нарадзіліся з вялікай бэта-таласеміяй (анемія Кулі), пры нараджэнні нармальныя, але ў першы год жыцця ў іх развіваецца цяжкая анемія.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Касцяныя дэфармацыі ў вобласці твару
• Стомленасць
• Збой у росце
• Дыхавіца
• Жоўтая скура (жаўтуха)

У людзей з нязначнай формай альфа- і бэта-таласеміі малыя эрытрацыты ў крыві невялікія, але сімптомаў няма.

Ваш медыцынскі работнік зробіць фізічны агляд, каб знайсці павялічаную селязёнку.

Узор крыві будзе адпраўлены ў лабараторыю для даследавання.

• Эрытрацыты будуць выглядаць дробнымі і ненармальнай формы пры поглядзе пад мікраскопам.
• Поўны аналіз крыві (CBC) выяўляе анемію.
• Тэст пад назвай электрафарэз гемаглабіну паказвае наяўнасць анамальнай формы гемаглабіну.
• Тэст пад назвай мутацыйны аналіз можа дапамагчы выявіць альфа-таласемію.

Лячэнне асноўнай таласеміі часта ўключае рэгулярнае пераліванне крыві і дадаткі фалійнай кіслаты.

Пры пераліванні крыві не варта прымаць прэпараты жалеза. Гэта можа прывесці да назапашвання вялікай колькасці жалеза ў арганізме, што можа нанесці шкоду.

Людзям, якія атрымліваюць шмат гемотрансфузій, неабходна лячэнне, якое называецца хелатотерапія. Гэта робіцца для вывядзення залішняга жалеза з арганізма.

Перасадка касцявога мозгу можа дапамагчы ў лячэнні захворвання некаторым людзям, асабліва дзецям.

Цяжкая таласемія можа прывесці да ранняй смерці (ва ўзросце ад 20 да 30) з-за сардэчнай недастатковасці. Рэгулярнае пераліванне крыві і тэрапія для вывядзення жалеза з арганізма дапамагае палепшыць вынік.

Менш цяжкія формы таласеміі часта не скарачаюць працягласць жыцця.

Магчыма, вы захочаце звярнуцца да генетычнай кансультацыі, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя захворвання і вы хочаце завесці дзяцей.

Не вылечаная асноўная таласемія прыводзіць да сардэчнай недастатковасці і праблем з печанню. Гэта таксама робіць чалавека больш верагодным для развіцця інфекцый.

Пераліванне крыві можа дапамагчы кантраляваць некаторыя сімптомы, але нясе рызыку пабочных эфектаў ад занадта вялікай колькасці жалеза.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы таласеміі.
• Вы лечыцеся ад засмучэнні і развіваюцца новыя сімптомы.

Міжземнаморская анемія; Анемія Кулі; Бэта-таласемія; Альфа-таласемія

• Таласемія буйная
• Таласемія нязначная

Доктар медыцыны Капеліні. Таласеміі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 153.

Чапін Дж, Джардзіна ПЖ. Сіндромы таласеміі. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 40.

Сміт-Уітлі Да, Квяткоўскі JL. Гемаглабінапатыі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 489.