Спадчынны эліптацытоз

Спадчынны эліптацытоз - гэта захворванне, якое перадаецца сем'ям, у якіх эрытрацыты маюць анамальную форму. Гэта падобна на іншыя захворванні крыві, такія як спадчынны сфероцитоз і спадчынны овалоцитоз.

Эліптацытоз дзівіць прыблізна 1 з кожных 2500 чалавек паўночна-еўрапейскай спадчыны. Часцей сустракаецца ў людзей афрыканскага і міжземнаморскага паходжання. У вас больш шанцаў развіць гэта захворванне, калі ў каго-небудзь з вашай сям'і гэта было.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Стомленасць
• Дыхавіца
• Жоўтая скура і вочы (жаўтуха). Можа працягвацца працяглы час у нованароджанага.

Экзамен вашага лекара можа паказаць павелічэнне селязёнкі.

Наступныя вынікі тэстаў могуць дапамагчы дыягнаставаць стан:

• Узровень білірубіну можа быць высокім.
• У мазку крыві могуць выяўляцца эліптычныя эрытрацыты.
• Поўны аналіз крыві (CBC) можа выяўляць анемію альбо прыкметы разбурэння эрытрацытаў.
• Узровень лактатдэгідрагеназы можа быць высокім.
• На здымках жоўцевай бурбалкі могуць выяўляцца камяні ў жоўцевай бурбалцы.

Лячэнне расстройствы не патрабуецца, калі не ўзнікае цяжкая анемія альбо сімптомы анеміі. Аперацыя па выдаленні селязёнкі можа паменшыць хуткасць пашкоджання эрытрацытаў.

У большасці людзей са спадчынным эліптацытозам праблем не ўзнікае. Яны часта не ведаюць, што маюць стан.

Эллиптоцитоз часта бясшкодны. У лёгкіх выпадках менш 15% эрытрацытаў маюць эліптычную форму. Аднак у некаторых людзей могуць узнікнуць крызісы, пры якіх эрытрацыты разрываюцца. Гэта больш верагодна, калі гэта вірусная інфекцыя. У людзей з гэтым захворваннем могуць развіцца анемія, жаўтуха і камяні ў жоўцевай бурбалцы.

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас не знікае жаўтуха альбо сімптомы анеміі альбо камянёў у жоўцевай бурбалцы.

Генетычнае кансультаванне можа быць мэтазгодна для людзей, якія маюць сямейную гісторыю захворвання, якія жадаюць стаць бацькамі.

Эліптацытоз - спадчынны

• Эрытрацыты - эліптацытоз
• Клеткі крыві

Галахер П.Г. Гемалітычная анемія: мембрана эрытрацытаў і метабалічныя дэфекты. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 152.

Галахер П.Г. Парушэнні мембраны эрытрацытаў. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 45.

Мергерыянскі доктар медыцыны, Галахер П.Г. Спадчынны эліптацытоз, спадчынны пиропойкилоцитоз і звязаныя з імі парушэнні. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 486.