Першасны амілаідоз

Першасны амілаідоз - рэдкае захворванне, пры якім у тканінах і органах назапашваюцца анамальныя бялкі. Згусткі анамальных бялкоў называюцца амілаіднымі адкладамі.

Прычына першаснага амілаідозу недастаткова зразумелая. Гены могуць гуляць пэўную ролю.

Стан звязаны з ненармальнай і залішняй выпрацоўкай бялкоў. Навал анамальных бялкоў назапашваецца ў некаторых органах. Гэта абцяжарвае працу органаў правільна.

Першасны амілаідоз можа прывесці да захворванняў, якія ўключаюць:

• Кісцева-тунэльны сіндром
• Паражэнне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя), якое прыводзіць да застойнай сардэчнай недастатковасці
• Кішачная парушэнне ўсмоктвання
• Набраканне і парушэнне працы печані
• Адмова нырак
• Нефратычны сіндром (група сімптомаў, якая ўключае бялок у мачы, нізкі ўзровень бялку ў крыві, высокі ўзровень халестэрыну, высокі ўзровень трыгліцерыдаў і ацёкі па ўсім целе)
• Нервовыя праблемы (неўрапатыя)
• Артастатычная гіпатанія (падзенне артэрыяльнага ціску пры ўставанні)

Сімптомы залежаць ад здзіўленых органаў. Гэта захворванне можа паражаць многія органы і тканіны, у тым ліку мову, кішачнік, шкілетныя і гладкія мышцы, нервы, скуру, звязкі, сэрца, печань, селязёнку і ныркі.

Сімптомы могуць ўключаць што-небудзь з наступнага:

• Парушэнне сардэчнага рытму
• Стомленасць
• Здранцвенне рук ці ног
• Дыхавіца
• Змены скуры
• Праблемы з глытаннем
• Ацёкі ў руках і нагах
• Азызлы язык
• Слабы хват рук
• Страта вагі або павелічэнне вагі

Іншыя сімптомы, якія могуць узнікнуць пры гэтым захворванні:

• Зніжэнне дыурэзу
• Дыярэя
• Ахрыпласць альбо змена голасу
• Болі ў суставах
• Слабасць

Медыцынскі спецыяліст агледзіць вас. Вас спытаюць пра гісторыю хваробы і сімптомы. Фізічны агляд можа паказаць, што ў вас апухла печань альбо селязёнка, альбо ёсць прыкметы паразы нерваў.

Першым этапам дыягностыкі амілаідозу павінны стаць аналізы крыві і мачы для пошуку анамальных бялкоў.

Іншыя аналізы залежаць ад вашых сімптомаў і органа, які можа пацярпець. Некаторыя тэсты ўключаюць:

• УГД брушной поласці для праверкі печані і селязёнкі
• Аналізы сэрца, такія як ЭКГ, эхокардиограмма або МРТ
• Тэсты функцыі нырак для праверкі наяўнасці прыкмет нырачнай недастатковасці (Нефратычны сіндром)

Тэсты, якія могуць дапамагчы пацвердзіць дыягназ, ўключаюць:

• Аспірацыя тлушчавай абалонкі жывата
• Біяпсія касцявога мозгу
• Біяпсія сардэчнай мышцы
• Біяпсія слізістай прамой кішкі

Лячэнне можа ўключаць:

• Хіміятэрапія
• Перасадка ствалавых клетак
• Перасадка органа

Калі стан выклікана іншым захворваннем, да гэтага захворвання трэба ставіцца агрэсіўна. Гэта можа палепшыць сімптомы альбо запаволіць пагаршэнне захворвання. Такія ўскладненні, як сардэчная недастатковасць, нырачная недастатковасць і іншыя праблемы, часам можна лячыць пры неабходнасці.

Наколькі добра вы спраўляецеся, залежыць ад таго, якія органы здзіўлены. Паражэнне сэрца і нырак можа прывесці да недастатковасці органа і смерці. Амілаідоз па ўсім целе (сістэмны) можа прывесці да смерці на працягу 2 гадоў.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць сімптомы гэтага захворвання. Таксама патэлефануйце, калі ў вас дыягнаставалі гэтую хваробу і ў вас ёсць:

• Зніжэнне мачы
• Цяжкасць дыхання
• Ацёк шчыкалаткі або іншых частак цела, які не праходзіць

Невядома прафілактыка першаснага амілаідозу.

Амілаідоз - першасны; Амілаідоз лёгкага ланцуга імунаглабуліну; Першасны сістэмны амілаідоз

• Амілаідоз пальцаў
• Амілаідоз асобы

Герц М.А., Буадзі Ф.К., Лэйсі М.К., Хейман СР. Амілаідоз лёгкага ланцуга імунаглабуліну (першасны амілаідоз). У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 88.

Хокінс П.Н. Амілаідоз.У: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Рэўматалогія. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 177.