Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў

Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў - так называюць групу спадчынных парушэнняў працы наднырачнікаў.

У людзей 2 наднырачнікі. Адна размешчана ўверсе кожнай з іх нырак. Гэтыя залозы выпрацоўваюць неабходныя для жыцця гармоны, такія як кортізол і альдастэрон. Людзям з прыроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў не хапае фермента, якому наднырачнікі павінны выпрацоўваць гармоны.

У той жа час арганізм выпрацоўвае больш андрогена, тыпу мужчынскага палавога гармона. Гэта прыводзіць да таго, што мужчынскія характарыстыкі праяўляюцца рана (альбо неадэкватна).

Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў можа закрануць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак. Каля 1 з 10 000 да 18 000 дзяцей нараджаюцца з прыроджанай гіперплазіяй наднырачнікаў.

Сімптомы будуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў і ўзросту, калі дыягнастуецца парушэнне.

• Дзеці з больш лёгкімі формамі могуць не мець прыкмет альбо сімптомаў прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў, і іх могуць дыягнаставаць толькі ў падлеткавым узросце.
• У дзяўчынак з больш цяжкай формай пры нараджэнні часта маскулінізуюць геніталіі, і яны могуць быць дыягнаставаны да з'яўлення сімптомаў.
• Хлопчыкі будуць здавацца нармальнымі пры нараджэнні, нават калі яны маюць больш цяжкую форму.

У дзяцей з больш цяжкай формай засмучэнні сімптомы часта развіваюцца на працягу 2 ці 3 тыдняў пасля нараджэння.

• Дрэннае кармленне альбо ваніты
• Абязводжванне
• Змены электралітаў (анамальны ўзровень натрыю і калія ў крыві)
• Парушэнне сардэчнага рытму

У дзяўчынак з больш лёгкай формай звычайна бываюць нармальныя жаночыя рэпрадуктыўныя органы (яечнікі, матка і маткавыя трубы). Яны могуць таксама ўнесці наступныя змены:

• Анамальныя менструацыі альбо адмова ад менструацыі
• Ранняе з'яўленне валасоў на лабку або падпахах
• Празмерны рост валасоў або валасоў на твары
• Некаторае павелічэнне клітара

Хлопчыкі з больш лёгкай формай часта з'яўляюцца нармальнымі пры нараджэнні. Аднак у перыяд палавога паспявання яны могуць з'явіцца рана. Сімптомы могуць ўключаць:

• Паглыбленне голасу
• Ранняе з'яўленне валасоў на лабку або падпахах
• Павялічаны член, але нармальныя насеннікі
• Добра развітыя мышцы

І хлопчыкі, і дзяўчынкі будуць высокімі ў дзяцінстве, але значна ніжэй, чым звычайна, у дарослых.

Медыцынскі работнік вашага дзіцяці замовіць пэўныя аналізы. Агульныя аналізы крыві ўключаюць:

• Электраліты сыроваткі
• Альдастэрон
• Рэнін
• Кортызол

Рэнтгенаграфія левай рукі і запясця можа паказаць, што косткі дзіцяці, здаецца, знаходзяцца ў людзей старэйшыя за іх рэальны ўзрост.

Генетычныя тэсты могуць дапамагчы дыягнаставаць ці пацвердзіць парушэнне, але яны рэдка патрэбныя.

Мэтай лячэння з'яўляецца вяртанне ўзроўню гармонаў да нармальнага або каля нармальнага ўзроўню. Гэта робіцца шляхам прыёму кортізола, часцей за ўсё гідракартызона. Людзям могуць спатрэбіцца дадатковыя дозы лекаў падчас стрэсаў, такіх як цяжкая хвароба альбо аперацыя.

Пастаўшчык вызначыць генетычны пол дзіцяці з паталагічнымі геніталіямі, правяраючы храмасомы (карыатыпіраванне). Дзяўчатам з геніталіямі мужчынскага выгляду могуць рабіць аперацыю на геніталіях у перыяд нованароджанасці.

Стэроіды, якія выкарыстоўваюцца для лячэння прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў, звычайна не выклікаюць такіх пабочных эфектаў, як атлусценне ці слабасць костак, паколькі дозы замяняюць гармоны, якія дзіцячы арганізм не можа зрабіць. Бацькам вельмі важна паведамляць пра прыкметы інфекцыі і стрэс свайму дзіцяці, таму што дзіцяці можа спатрэбіцца больш лекаў. Стэроіды нельга спыняць раптоўна, бо гэта можа прывесці да недастатковасці наднырачнікаў.

Гэтыя арганізацыі могуць быць карыснымі:

• Нацыянальны фонд наднырачнікаў - www.nadf.us
• Фонд MAGIC - www.magicfoundation.org
• Фонд CARES - www.caresfoundation.org
• Надпочечниковая недастатковасць United - aiunited.org

Людзі з гэтым парушэннем павінны прымаць лекі ўсё жыццё. У іх часцей за ўсё здароўе добрае. Аднак яны могуць быць карацей, чым звычайныя дарослыя, нават пры лячэнні.

У некаторых выпадках прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў можа ўплываць на фертыльнасць.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Высокі крывяны ціск
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві
• З нізкім утрыманнем натрыю

Бацькі, у якіх у сям'і была прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў (любога тыпу) альбо дзіця, які пакутуе гэтым захворваннем, павінны разгледзець генетычную кансультацыю.

Прэнатальная дыягностыка даступная пры некаторых формах прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў. Дыягназ ставяць у першым трыместры шляхам ўзяцця проб варсінак харыёна. Дыягназ у другім трыместры праводзіцца шляхам вымярэння ў амниотической вадкасці такіх гармонаў, як 17-гидроксипрогестерон.

Скрынінгавы тэст для нованароджаных даступны на найбольш распаўсюджаную форму прыроджанай гіперплазіі наднырачнікаў. Гэта можна зрабіць на крыві на пяточной палачцы (у рамках звычайнага абследавання нованароджаных). У цяперашні час гэты тэст праводзіцца ў большасці штатаў.

Адрэнагенітальны сіндром; Дэфіцыт 21-гідраксілазы; CAH

• Наднырачнікі

Donohoue PA. Парушэнні палавога развіцця. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Яу М, Хаттаб А, Піна С, Юен Т, МФЛ Мейер-Бальбурга, Новы МІ. Дэфекты стероидогенеза наднырачнікаў. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндакрыналогія: дарослы і дзіцячы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 104.