Сямейная камбінаваная гіперліпідемія

Сямейная камбінаваная гіперліпідемія - гэта парушэнне, якое перадаецца сем'ямі. Гэта выклікае высокі ўзровень халестэрыну і трыгліцерыдаў у крыві.

Сямейная камбінаваная гіперліпідемія - самае распаўсюджанае генетычнае захворванне, якое павялічвае тлушчы ў крыві. Гэта можа выклікаць раннія інфаркты.

Дыябет, алкагалізм і гіпатэрыёз пагаршаюць стан. Фактары рызыкі ўключаюць сямейны анамнез з высокім узроўнем халестэрыну і ранняй ішэмічнай хваробай.

У першыя гады сімптомаў можа не быць.

Пры з'яўленні сімптомаў яны могуць ўключаць у сябе:

• Боль у грудзях (стэнакардыя) альбо іншыя прыкметы ішэмічнай хваробы могуць выяўляцца ў маладым узросце.
• Сутаргі аднаго або абодвух лытак пры хадзе.
• Раны на пальцах ног, якія не гояцца.
• Раптоўныя сімптомы, падобныя на інсульт, такія як праблемы з маўленнем, апушчэнне на адным баку твару, слабасць рукі ці ногі і страта раўнавагі.

У людзей з гэтым захворваннем у падлеткавым узросце можа развіцца высокі ўзровень халестэрыну альбо высокі ўзровень трыгліцерыдаў. Хвароба таксама можа быць дыягнаставана, калі людзям ад 20 да 30 гадоў. Узровень застаецца высокім на працягу ўсяго жыцця. У тых, хто пакутуе ад сямейнай камбінаванай гіперліпідеміі, павялічваецца рызыка ранняй ішэмічнай хваробы і сардэчных прыступаў. У іх таксама назіраецца больш высокі ўзровень атлусцення, і ў іх часцей назіраецца непераноснасць глюкозы.

Аналізы крыві будуць праводзіцца для праверкі ўзроўню халестэрыну і трыгліцерыдаў. Тэсты пакажуць:

• Павышаны ўзровень халестэрыну ЛПНП
• Зніжэнне ўзроўню халестэрыну ЛПВП
• Павышаны ўзровень трыгліцерыдаў
• Павышаны ўзровень апаліпапратэіна B100

Генетычнае тэставанне даступна для аднаго тыпу сямейнай камбінаванай гіперліпідеміі.

Мэта лячэння - знізіць рызыку развіцця атэрасклератычнай хваробы сэрца.

ЗМЕНЕННІ СТЫХУ ЖЫЦЦЯ

Першы крок - змяніць тое, што вы ясце. Часцей за ўсё вы паспрабуеце змяніць дыету на працягу некалькіх месяцаў, перш чым лекар парэкамендуе лекі. Змены ў дыеце ўключаюць памяншэнне колькасці насычаных тлушчаў і рафінаванага цукру.

Вось некаторыя змены, якія вы можаце ўнесці:

• Ешце менш ялавічыны, курыцы, свініны і бараніны
• Заменіце нятлустыя малочныя прадукты поўнымі
• Пазбягайце ўпакаванага печыва і хлебабулачных вырабаў, якія ўтрымліваюць трансжыры
• Знізіць узровень халестэрыну, які вы ясьце, абмежаваўшы яечны жаўток і мяса органаў

Часта рэкамендуецца кансультаванне, каб дапамагчы людзям змяніць свае харчовыя звычкі. Страта вагі і рэгулярныя фізічныя практыкаванні таксама могуць дапамагчы знізіць узровень халестэрыну.

ЛЕКІ

Калі змены ладу жыцця недастаткова змяняюць узровень халестэрыну альбо вы вельмі рызыкуеце развіцца атэрасклератычнай хваробай сэрца, лекар можа парэкамендаваць вам прымаць лекі. Існуе некалькі відаў лекаў, якія дапамагаюць знізіць узровень халестэрыну ў крыві.

Прэпараты працуюць па-рознаму, каб дапамагчы дасягнуць здаровага ўзроўню ліпідаў. Хтосьці лепш зніжае ўзровень халестэрыну ЛПНП, хтосьці добра зніжае ўзровень трыгліцерыдаў, а хтосьці дапамагае павысіць узровень халестэрыну ЛПВП.

Самыя часта выкарыстоўваюцца і найбольш эфектыўныя прэпараты для лячэння высокага ўзроўню халестэрыну ЛПНП называюцца статынамі. Яны ўключаюць у сябе ловастатин (Mevacor), правастатин (Pravachol), симвастатин (Zocor), флувастатин (Lescol), аторвастатин (Lipitor), розувастатин (Crestor) і піцівастацін (Livalo).

Іншыя лекі, якія зніжаюць узровень халестэрыну, ўключаюць:

• Смалы, якія выдзяляюць жоўцевыя кіслоты.
• Эзеціміб.
• Фібраты (такія як гемфіброзіл і фенафібрат).
• Нікацінавая кіслата.
• Такія інгібітары PCSK9, як аліракумаб (Praluent) і эвалюкумаб (Repatha), прадстаўляюць новы клас прэпаратаў для лячэння высокага халестэрыну.

Наколькі добра вы спраўляецеся, залежыць ад:

• Наколькі рана дыягнастуецца стан
• Калі вы пачнеце лячэнне
• Наколькі добра вы выконваеце план лячэння

Без лячэння сардэчны прыступ альбо інсульт могуць прывесці да ранняй смерці.

Нават у медыцыне некаторыя людзі могуць працягваць мець высокі ўзровень ліпідаў, які павялічвае рызыку сардэчнага прыступу.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Ранняя атэрасклератычная хвароба сэрца
• Інфаркт
• Інсульт

Адразу звяртайцеся па медыцынскую дапамогу, калі ў вас баліць грудзі ці іншыя папераджальныя прыкметы сардэчнага прыступу.

Патэлефануйце свайму правайдэру, калі ў вас ёсць асабістая альбо сямейная гісторыя высокага ўзроўню халестэрыну.

Дыета з нізкім утрыманнем халестэрыну і насычаных тлушчаў можа дапамагчы кантраляваць узровень ЛПНП у людзей з высокім рызыкай.

Калі ў вашай сям'і ёсць такое захворванне, вы можаце разгледзець пытанне аб генетычным скрынінгу для сябе ці сваіх дзяцей. Часам у дзяцей малодшага ўзросту можа назірацца лёгкая гіперліпідемія.

Важна кантраляваць іншыя фактары рызыкі ранніх сардэчных прыступаў, напрыклад, курэнне.

Множная гіперліпідемія ліпапратэінавага тыпу

• Закаркаванне каранарных артэрый
• Здаровае харчаванне

Genest J, Libby P. Парушэнні ліпапратэінаў і сардэчна-сасудзістыя захворванні. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвароба сэрца Браўнвальда: Падручнік сардэчна-сасудзістай медыцыны. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Рабінзон Дж. Парушэнні ліпіднага абмену. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.