Мукавісцыдозу

Мукавісцыдоз - захворванне, якое выклікае назапашванне густой клейкай слізі ў лёгкіх, стрававальным тракце і іншых участках цела. Гэта адно з самых распаўсюджаных хранічных захворванняў лёгкіх у дзяцей і маладых людзей. Гэта парушэнне жыцця.

Мукавісцыдоз (мукавісцыдоз) - захворванне, якое перадаецца сем'ямі. Гэта выклікана дэфектным генам, які прымушае арганізм выпрацоўваць анамальна густую і клейкую вадкасць, званую сліззю. Гэта слізь назапашваецца ў дыхальных шляхах лёгкіх і ў падстраўнікавай залозе.

Назапашванне слізі прыводзіць да небяспечных для жыцця лёгачных інфекцый і сур'ёзных праблем з страваваннем. Хвароба можа таксама закрануць потовые залозы і рэпрадуктыўную сістэму мужчыны.

Многія людзі носяць ген CF, але не маюць сімптомаў. Гэта таму, што чалавек з МВ мусіць атрымаць у спадчыну 2 дэфектныя гены, па 1 ад кожнага з бацькоў. У некаторых амерыканцаў ёсць ген CF. Ён часцей сустракаецца сярод жыхароў паўночнага ці цэнтральнаеўрапейскага паходжання.

У большасці дзяцей з МВ ўзнікае дыягназ ва ўзросце да 2 гадоў, асабліва, калі скрынінг нованароджаных праводзіцца па ўсёй тэрыторыі ЗША. У невялікай колькасці хвароба не выяўляецца да 18 гадоў і старэй. Гэтыя дзеці часта маюць больш лёгкую форму захворвання.

Сімптомы ў нованароджаных могуць ўключаць:

• Затрымка росту
• Адмова ад нармальнага набору вагі ў дзяцінстве
• Адсутнасць апаражнення кішачніка ў першыя 24-48 гадзін жыцця
• Скурка салёнага густу

Сімптомы, звязаныя з працай кішачніка, могуць ўключаць:

• Боль у жываце пры моцных завалах
• Павышаны газ, уздуцце жывата ці жывот, які здаецца азызлым (раздутым)
• Млоснасць і страта апетыту
• Бледна-гліністы колер, смурод з пахам, які мае слізь альбо плавае
• Страта вагі

Сімптомы лёгкіх і пазух могуць ўключаць:

• Кашаль або павелічэнне слізі ў пазухах і лёгкіх
• Стомленасць
• Заложенность носа, выкліканая паліпамі носа
• Паўторныя эпізоды пнеўманіі (сімптомы пнеўманіі ў чалавека з мукавісцыдозам ўключаюць ліхаманку, пачашчэнне кашлю і дыхавіцу, павелічэнне слізі і страту апетыту)
• Боль у пазухах ціск, выкліканы інфекцыяй альбо паліпамі

Сімптомы, якія можна заўважыць у далейшым жыцці:

• Бясплоддзе (у мужчын)
• Паўторнае запаленне падстраўнікавай залозы (панкрэатыт)
• Дыхальныя сімптомы
• Скрыпленыя пальцы

Аналіз крыві робіцца, каб дапамагчы выявіць МВ. Тэст шукае змены ў гене CF. Іншыя тэсты, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі МВ, ўключаюць:

• Імунарэактыўны тэст на трыпсінаген (ІРТ) - гэта стандартны скрынінгавы тэст для нованароджаных на МВ. Высокі ўзровень ІРТ мяркуе магчымы МВ і патрабуе дадатковых выпрабаванняў.
• Тэст на хлорысты пот - гэта стандартны дыягнастычны тэст на МВ. Высокі ўзровень солі ў поце чалавека з'яўляецца прыкметай захворвання.

Іншыя тэсты, якія ідэнтыфікуюць праблемы, якія могуць быць звязаныя з МВ, ўключаюць:

• Рэнтгенаграфія КТ або КТ
• Аналіз калавага тлушчу
• Тэсты функцыі лёгкіх
• Вымярэнне функцыі падстраўнікавай залозы (эластаза падстраўнікавай залозы ў кале)
• Тэст стымуляцыі сакрэцінам
• Трыпсін і хіматрыпсіна ў кале
• Верхняя частка страўніка і тонкая кішка
• Пасевы лёгкіх (атрыманы пры дапамозе мокроты, бронхаскапіі або мазка з горла)

Ранняя дыягностыка МВ і план лячэння могуць палепшыць выжывальнасць і якасць жыцця. Кантроль і маніторынг вельмі важныя. Па магчымасці варта звярнуць увагу ў спецыялізаваную клініку па мукавісцыдозу. Па дасягненні дзецьмі дарослага ўзросту яны павінны перайсці ў спецыялізаваны цэнтр па мукавісцыдозу для дарослых.

Лячэнне праблем з лёгкімі ўключае:

• Антыбіётыкі для прафілактыкі і лячэння інфекцый лёгкіх і пазух. Іх можна прымаць у рот, даваць у вены альбо дыхаць. Людзі з МВ могуць прымаць антыбіётыкі толькі пры неабходнасці альбо пастаянна. Дозы часта вышэй, чым звычайна.
• Інгаляцыйныя лекі дапамагаюць адкрыць дыхальныя шляхі.
• Іншыя лекі, якія прызначаюцца дыхальным лячэннем для разрэджвання слізі і палягчаюць кашаль, - гэта ферментатыўная тэрапія ДНКазамі і высокаканцэнтраваныя солевыя растворы (гіпертанічны фізіялагічны раствор).
• Вакцына супраць грыпу і пнеўмакокавая поліцукрыдная вакцына (PPV) штогод (звярніцеся да лекара).
• У некаторых выпадках магчымая трансплантацыя лёгкіх.
• Кіслародная тэрапія можа спатрэбіцца па меры пагаршэння захворвання лёгкіх.

Праблемы з лёгкімі таксама лечацца метадамі тэрапіі для разрэджвання слізі. Гэта палягчае адкашліванне слізі з лёгкіх.

Гэтыя метады ўключаюць:

• Актыўнасць альбо практыкаванні, якія прымушаюць глыбока дыхаць
• Прылады, якія выкарыстоўваюцца днём, каб дапамагчы ачысціць дыхальныя шляхі ад занадта вялікай колькасці слізі
• Ручная перкусія грудной клеткі (або фізіятэрапія грудной клеткі), пры якой член сям'і ці тэрапеўт злёгку пляскае ў грудзі, спіну і вобласць пад пахамі чалавека.

Лячэнне праблем з кішачнікам і харчаваннем можа ўключаць:

• Спецыяльная дыета з высокім утрыманнем бялку і калорый для дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых
• Ферменты падстраўнікавай залозы дапамагаюць засвойваць тлушчы і бялок, якія прымаюцца з кожным прыёмам ежы
• Вітамінныя дабаўкі, асабліва вітаміны A, D, E і K
• Пастаўшчык можа параіць іншыя метады лячэння, калі ў вас вельмі цвёрды крэсла

Івакафтар, люмакафтар, тэзакафтар і элексакафтар - гэта лекі, якія лечаць некаторыя віды МВ.

• Яны паляпшаюць функцыю аднаго з дэфектных генаў, які выклікае МВ.
• Да 90% пацыентаў з МВ і маюць права на адно ці некалькі з гэтых лекаў асобна або ў камбінацыі.
• У выніку ў лёгкіх менш назапашваецца густая слізь. Палепшаныя і іншыя сімптомы МВ.

Сыход і назіранне дома павінны ўключаць:

• Пазбягайце дыму, пылу, бруду, пароў, бытавой хіміі, дыму каміна, цвілі і цвілі.
• Увядзенне вялікай колькасці вадкасці, асабліва немаўлятам і дзецям у гарачае надвор'е, пры дыярэі або вадкім крэсле альбо падчас дадатковых фізічных нагрузак.
• Займайцеся 2 ці 3 разы на тыдзень. Плаванне, прабежкі і язда на ровары - добрыя варыянты.
• Ачышчэнне альбо вылучэнне слізі або вылучэнняў з дыхальных шляхоў. Гэта трэба рабіць ад 1 да 4 раз у дзень. Пацыенты, сем'і і выхавальнікі павінны даведацца пра перкусію грудной клеткі і постуральны дрэнаж, каб дапамагчы дыхальным шляхам заставацца чыстымі.
• Не рэкамендуецца кантактаваць з іншымі людзьмі з МВ, бо яны могуць абменьвацца інфекцыямі (не датычыцца членаў сям'і).

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі мукавісцыдозу. Сумеснае карыстанне з іншымі людзьмі, якія маюць агульны досвед і праблемы, можа дапамагчы вашай сям'і не адчуваць сябе адзінокімі.

Большасць дзяцей з МВ маюць здароўе да дасягнення паўналецця. Яны могуць прымаць удзел у большасці мерапрыемстваў і наведваць школу. Многія маладыя людзі з МВ пакутуюць каледжам альбо знаходзяць працу.

Хвароба лёгкіх з часам пагаршаецца да такой ступені, што чалавек становіцца інвалідам. Сёння сярэдняя працягласць жыцця людзей з МВ, якія дажываюць да сталага ўзросту, складае каля 44 гадоў.

Смерць часцей за ўсё выклікана ўскладненнямі з боку лёгкіх.

Самае распаўсюджанае ўскладненне - хранічная рэспіраторная інфекцыя.

Іншыя ўскладненні ўключаюць:

• Праблемы з кішачнікам, такія як камяні ў жоўцевай бурбалцы, закаркаванне кішачніка і выпадзенне прамой кішкі
• Адкашліваецца кроў
• Хранічная дыхальная недастатковасць
• Цукровы дыябет
• Бясплоддзе
• Захворванні печані альбо пячоначная недастатковасць, панкрэатыт, жоўцевы цыроз
• Няправільнае харчаванне
• Паліпы носа і гаймарыт
• Астэапароз і артрыт
• Пнеўманія, якая ўвесь час вяртаецца
• Пнеўматоракс
• Правабаковая сардэчная недастатковасць (cor pulmonale)
• Каларэктальны рак

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў немаўля ці дзіцяці ёсць сімптомы МВ, і ён адчувае:

• Ліхаманка, узмоцнены кашаль, змены мокроты ці крыві ў макроцці, страта апетыту альбо іншыя прыкметы пнеўманіі
• Падвышаная страта вагі
• Больш частыя апаражнення кішачніка альбо крэсла, якія адчуваюць непрыемны пах альбо ў іх больш слізі
• Азызлы жывот альбо ўзмоцнены ўздуцце жывата

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў чалавека з МВ узнікаюць новыя сімптомы, альбо сімптомы пагаршаюцца, асабліва цяжкія цяжкасці з дыханнем альбо адкашліванне крыві.

CF не можа быць прадухілены. Скрынінг тых, хто мае сямейную гісторыю захворвання, можа выявіць ген CF у многіх носьбітаў.

МВ

• Энтэральнае харчаванне - кіраванне праблемамі дзіцяці
• Трубка для гастрастоміі - болюсно
• Як дыхаць, калі ў вас дыхавіца
• Зонд для кармлення еюнастоміі
• Пастуральны дрэнаж

• Клуб
• Пастуральны дрэнаж
• Скрыпленыя пальцы
• Мукавісцыдозу

Дональдсан Ш.Х., Пілеўскі Я.М., Грыз М і інш. Тезакафтор / івакафтар у пацыентаў з мукавісцыдозам і F508del / F508del-CFTR або F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Ігэн М.Е., Шэхтэр М.С., Вайноў Я.А. Мукавісцыдозу. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Дыягностыка мукавісцыдозу: кансенсусныя рэкамендацыі Фонду мукавісцыдозу. J педыятр. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Эфекты тэрапіі люмакафтарам / івакафтарам на функцыю CFTR у пацыентаў, якія гомазіготныя Phe508del з мукавісцыдозам. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Граземан Х. Мукавісцыдозу. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 83.

Роў SM, Гувер W, Саламон GM, Sorscher EJ. Мукавісцыдозу. У: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Падручнік рэспіраторнай медыцыны Мюрэя і Надэля. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF і інш. Тезакафтор-івакафтар у пацыентаў з мукавісцыдозам, гомазіготным па phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.