Серпападобна-клеткавая анемія

Задаволены

• Якія сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі?
• Якія віды серпападобна-клетачнай хваробы?
• Хвароба гемаглабіну СС
• Хвароба гемаглабіну
• Гемаглабін SB + (бэта) таласемія
• Гемаглабін SB 0 (бэта-нуль) таласемія
• Гемаглабін SD, гемаглабін SE і гемаглабін SO
• Рыса серпападобнай клеткі
• Хто рызыкуе развіцца серпападобна-клеткавай анеміяй?
• Якія ўскладненні могуць узнікнуць пры серпападобна-клеткавай анеміі?
• Моцная анемія
• Сіндром рукі-ступні
• Секвестрацыя селязёнкі
• Затрымка росту
• Неўралагічныя ўскладненні
• Праблемы з вачыма
• Язва на скуры
• Хваробы сэрца і сіндром грудной клеткі
• Хвароба лёгкіх
• Прыапізм
• Камяні ў жоўцевай бурбалцы
• Сіндром серпападобнай грудной клеткі
• Як дыягнастуецца серпападобна-клеткавая анемія?
• Падрабязная гісторыя пацыента
• Аналізы крыві
• Электрафарэз Hb
• Як лечыцца серпападобна-клеткавая анемія?
• Хатні догляд
• Якія доўгатэрміновыя перспектывы серпападобна-клетачнай хваробы?
• Крыніцы артыкулаў

Што такое серпападобна-клеткавая анемія?

Серпападобна-клеткавая анемія або серпападобна-клетачная хвароба (СКС) - генетычнае захворванне чырвоных крывяных цельцаў (эрытрацытаў). Звычайна эрытрацыты маюць форму дыскаў, што дае ім магчымасць рухацца нават па самых маленькіх крывяносных пасудзінах. Аднак пры гэтым захворванні эрытрацыты маюць анамальную форму паўмесяца, якая нагадвае серп. Гэта робіць іх ліпкімі, жорсткімі і схільнымі трапленню ў дробныя пасудзіны, што перашкаджае трапленню крыві ў розныя часткі цела. Гэта можа выклікаць боль і пашкоджанне тканін.

SCD - гэта аўтасомна-рэцэсіўны стан. Вам трэба дзве копіі гена, каб захварэць на захворванне. Калі ў вас ёсць толькі адна копія гена, кажуць, што вы маеце прыкметы серпападобнай клеткі.

Якія сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі?

Сімптомы серпападобна-клеткавай анеміі звычайна выяўляюцца ў маладым узросце. Яны могуць з'яўляцца ў немаўлятаў ужо ва ўзросце 4 месяцаў, але звычайна ўзнікаюць прыблізна праз 6 месяцаў.

Хоць існуе некалькі тыпаў ССД, усе яны маюць падобныя сімптомы, якія адрозніваюцца па ступені цяжкасці. Сюды ўваходзяць:

• празмерная стомленасць або раздражняльнасць ад анеміі
• мітусня, у немаўлятаў
• абапрэласці, ад звязаных з гэтым праблем з ныркамі
• жаўтуха, якая ўяўляе сабой пажаўценне вачэй і скуры
• ацёк і боль у руках і нагах
• частыя інфекцыі
• боль у грудзях, спіне, руках ці нагах

Якія віды серпападобна-клетачнай хваробы?

Гемаглабін - гэта бялок у чырвоных крывяных клетках, які пераносіць кісларод. Звычайна ён мае дзве альфа-ланцужкі і дзве бэта-ланцужкі. Чатыры асноўныя тыпы серпападобна-клеткавай анеміі выкліканы рознымі мутацыямі гэтых генаў.

Хвароба гемаглабіну СС

Хвароба гемаглабіну СС - найбольш распаўсюджаны тып серпападобна-клеткавай хваробы. Гэта адбываецца, калі вы атрымліваеце ў спадчыну копіі гена гемаглабіну S ад абодвух бацькоў. Гэта ўтварае гемаглабін, вядомы як Hb SS. Як найбольш цяжкая форма ССД, людзі з гэтай формай таксама адчуваюць найгоршыя сімптомы з большай частатой.

Хвароба гемаглабіну

Хвароба гемаглабіну - другі па распаўсюджанасці тып серпападобна-клеткавай хваробы. Гэта адбываецца, калі вы наследаваеце ген Hb C ад аднаго з бацькоў, а ген Hb S ад іншага. У асоб, якія пакутуюць SC Hb, сімптомы падобныя на людзей з SS Hb. Аднак анемія менш цяжкая.

Гемаглабін SB + (бэта) таласемія

Гемаглабін SB + (бэта) таласемія ўплывае на выпрацоўку гена бэта-глабіну. Памер чырвоных крывяных цельцаў памяншаецца, таму што ўтвараецца менш бэта-бялку. Калі ён перададзены ў спадчыну з генам Hb S, у вас будзе бэта-таласемія гемаглабіну S. Сімптомы не такія сур'ёзныя.

Гемаглабін SB 0 (бэта-нуль) таласемія

Серпападобная бэта-нулявая таласемія - чацвёрты тып серпападобна-клетачнай хваробы. У ім таксама ўдзельнічае ген бэта-глабіну. Ён мае падобныя сімптомы з анеміяй Hb SS. Аднак часам сімптомы бэта-нулявой таласеміі бываюць больш сур'ёзнымі. Гэта звязана з горшым прагнозам.

Гемаглабін SD, гемаглабін SE і гемаглабін SO

Гэтыя тыпы серпападобна-клеткавых захворванняў сустракаюцца больш рэдка і звычайна не маюць сур'ёзных сімптомаў.

Рыса серпападобнай клеткі

Кажуць, што людзі, якія пераймаюць мутаваны ген (гемаглабін S) толькі ад аднаго з бацькоў, маюць прыкметы серпападобна-клетачнай масы. У іх могуць адсутнічаць сімптомы альбо паменшаныя сімптомы.

Хто рызыкуе развіцца серпападобна-клеткавай анеміяй?

Дзеці рызыкуюць заразіцца серпападобна-клетачнай хваробай толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі маюць прыкметы серпападобна-клетачнай сістэмы. Аналіз крыві, які называецца электрафарэзам гемаглабіну, таксама можа вызначыць, які тып вы можаце мець.

Часцей за ўсё носьбітамі захворвання з'яўляюцца людзі з рэгіёнаў, якія маюць эндэмічную малярыю. Сюды ўваходзяць людзі з:

• Афрыка
• Індыя
• Міжземнамор'е
• Саўдаўская Аравія

Якія ўскладненні могуць узнікнуць пры серпападобна-клеткавай анеміі?

SCD можа выклікаць цяжкія ўскладненні, якія з'яўляюцца, калі серпападобныя клеткі блакуюць посуд у розных участках цела. Хваравітыя або пашкоджвальныя закаркаванні называюцца серпападобна-клеткавым крызісам. Яны могуць быць выкліканы рознымі абставінамі, у тым ліку:

• хвароба
• змены тэмпературы
• стрэс
• дрэнная гідратацыя
• вышыня

Ніжэй прыведзены тыпы ускладненняў, якія могуць паўстаць у выніку серпападобна-клеткавай анеміі.

Моцная анемія

Анемія - гэта недахоп эрытрацытаў. Серпападобныя клеткі лёгка ламаюцца. Гэта разрыў эрытрацытаў называецца хранічным гемолізу. Эрытрацыты звычайна жывуць каля 120 дзён. Серпападобныя клеткі жывуць максімум ад 10 да 20 дзён.

Сіндром рукі-ступні

Сіндром рукі-ступні ўзнікае, калі серпападобныя эрытрацыты блакуюць крывяносныя пасудзіны ў руках ці нагах. Гэта прыводзіць да ацёку рук і ног. Гэта таксама можа выклікаць язву на нагах. Ацёк рук і ног часта з'яўляецца першым прыкметай серпападобна-клеткавай анеміі ў немаўлятаў.

Секвестрацыя селязёнкі

Секвестрацыя селязёнкі - гэта закаркаванне сасудзістых сасудаў сярповымі клеткамі. Гэта выклікае раптоўнае, балючае павелічэнне селязёнкі. Магчыма, давядзецца выдаляць селязёнку з-за ўскладненняў серпападобна-клеткавай хваробы пры аперацыі, вядомай як спленэктомия. Некаторыя пацыенты з серпападобна-клеткавымі апаратамі атрымаюць дастатковую шкоду для селязёнкі, каб яна зморшчылася і наогул перастала функцыянаваць. Гэта называецца аўтаспленэктамія. Пацыенты без селязёнкі падвяргаюцца больш высокаму рызыцы заражэння такімі бактэрыямі, як Стрэптакокі, Гемафіль, і Сальманела віды.

Затрымка росту

Затрымка росту часта ўзнікае ў людзей з ССД. Дзеці звычайна ніжэйшыя, але да дарослага ўзросту аднаўляюць рост. Палавое паспяванне таксама можа быць адкладзена. Гэта адбываецца таму, што эрытрацыты серпападобных клетак не могуць забяспечыць дастатковую колькасць кіслароду і пажыўных рэчываў.

Неўралагічныя ўскладненні

Прыступы, інсульты ці нават кома могуць паўстаць у выніку серпападобна-клетачнай хваробы. Яны выкліканы блакаваннем мозгу. Неабходна неадкладнае лячэнне.

Праблемы з вачыма

Слепата выклікана закаркаваннем сасудаў, якія забяспечваюць вочы. Гэта можа пашкодзіць сятчатку.

Язва на скуры

Язва скуры на нагах можа ўзнікнуць, калі там заблакаваны дробныя посуд.

Хваробы сэрца і сіндром грудной клеткі

Паколькі ССД перашкаджае забеспячэнню кіслародам крыві, ён таксама можа выклікаць праблемы з сэрцам, якія могуць прывесці да інфарктаў, сардэчнай недастатковасці і парушэнняў сардэчнага рытму.

Хвароба лёгкіх

Пашкоджанне лёгкіх з цягам часу, звязанае са зніжэннем крывацёку, можа прывесці да высокага крывянага ціску ў лёгкіх (лёгачная гіпертэнзія) і рубцаванні лёгкіх (фіброз лёгкіх). Гэтыя праблемы могуць узнікнуць раней у пацыентаў з сіндромам серпападобнай грудной клеткі. Пашкоджанне лёгкіх абцяжарвае перанос лёгкіх у кроў кіслародам, што можа прывесці да больш частых крызаў серпападобна-клеткавых.

Прыапізм

Прыапізм - гэта зацяжная, хваравітая эрэкцыя, якую можна назіраць у некаторых мужчын з серпападобна-клетачнай хваробай. Гэта адбываецца, калі крывяносныя пасудзіны пеніса перакрытыя. Калі не лячыць, гэта можа прывесці да імпатэнцыі.

Камяні ў жоўцевай бурбалцы

Камяні ў жоўцевай бурбалцы - адно з ускладненняў, якое не выклікана закаркаваннем сасудаў. Замест гэтага яны выкліканы распадам эрытрацытаў. Пабочным прадуктам гэтага распаду з'яўляецца білірубін. Высокі ўзровень білірубіну можа прывесці да з'яўлення камянёў у жоўцевай бурбалцы. Іх яшчэ называюць пігментнымі камянямі.

Сіндром серпападобнай грудной клеткі

Сіндром серпападобнай грудной клеткі - цяжкі тып серпападобна-клеткавага крызісу.Гэта выклікае моцную боль у грудзях і звязана з такімі сімптомамі, як кашаль, ліхаманка, вылучэнне мокроты, дыхавіца і нізкі ўзровень кіслароду ў крыві. Анамаліі, якія назіраюцца пры рэнтгенаграфіі грудной клеткі, могуць прадстаўляць альбо пнеўманію, альбо смерць лёгачнай тканіны (інфаркт лёгкага). Доўгатэрміновы прагноз для пацыентаў, якія перанеслі сіндром серпападобнай грудной клеткі, горшы, чым для тых, у каго яго не было.

Як дыягнастуецца серпападобна-клеткавая анемія?

Усе нованароджаныя ў ЗША праходзяць абследаванне на серпападобна-клетачную хваробу. Тэст перад родамі шукае ген серпападобных клетак у вашых околоплодных водах.

У дзяцей і дарослых для дыягностыкі серпападобна-клетачнай хваробы таксама можа быць выкарыстана адна або некалькі з наступных працэдур.

Падрабязная гісторыя пацыента

Такі стан часта ўпершыню з'яўляецца вострай болем у руках і нагах. У пацыентаў таксама могуць быць:

• моцная боль у касцях
• анемія
• балючае павелічэнне селязёнкі
• праблемы росту
• рэспіраторныя інфекцыі
• язвы ног
• праблемы з сэрцам

Ваш лекар можа правесці аналіз на серпападобна-клеткавую анемію, калі ў вас ёсць якія-небудзь з сімптомаў, згаданых вышэй.

Аналізы крыві

Для пошуку ССД можна выкарыстоўваць некалькі аналізаў крыві:

• Аналіз крыві можа выявіць анамальны ўзровень Hb у дыяпазоне ад 6 да 8 грамаў на дэцылітр.
• Плёнкі крыві могуць паказваць эрытрацыты, якія выглядаюць як клеткі з нерэгулярным скарачэннем.
• Серпныя тэсты на растваральнасць выяўляюць наяўнасць Hb S.

Электрафарэз Hb

Электрафарэз Hb заўсёды неабходны для пацверджання дыягназу серпападобна-клетачнай хваробы. Ён вымярае розныя віды гемаглабіну ў крыві.

Як лечыцца серпападобна-клеткавая анемія?

Для ССД даступны шэраг розных метадаў лячэння:

• Рэгідратацыя нутравеннымі вадкасцямі дапамагае эрытрацытам вярнуцца ў нармальны стан. Эрытрацыты часцей дэфармуюцца і прымаюць серпападобную форму, калі вы абязводжваеце.
• Лячэнне асноўных або спадарожных інфекцый з'яўляецца важнай часткай барацьбы з крызісам, паколькі стрэс інфекцыі можа прывесці да крыза серпападобна-клеткавых захворванняў. Інфекцыя таксама можа стаць ускладненнем крызісу.
• Пераліванне крыві паляпшае транспарт кіслароду і пажыўных рэчываў па меры неабходнасці. Запакаваныя эрытрацыты выдаляюцца з донарскай крыві і перадаюцца пацыентам.
• Дадатковы кісларод паступае праз маску. Гэта палягчае дыханне і паляпшае ўзровень кіслароду ў крыві.
• Лекі для абязбольвання ўжываюць для зняцця болю падчас серпападобнага крызісу. Магчыма, вам спатрэбяцца безрэцэптурныя прэпараты альбо моцныя абязбольвальныя лекі, такія як марфін.
• (Droxia, Hydrea) дапамагае павялічыць выпрацоўку гемаглабіну плёну. Гэта можа паменшыць колькасць пералівання крыві.
• Прышчэпка можа дапамагчы прадухіліць заражэнне. Пацыенты, як правіла, маюць больш нізкі імунітэт.

Перасадка касцявога мозгу выкарыстоўваецца для лячэння серпападобна-клеткавай анеміі. Дзеці ва ўзросце да 16 гадоў, якія маюць цяжкія ўскладненні і маюць адпаведнага донара, - лепшыя кандыдаты.

Хатні догляд

Дома вы можаце дапамагчы палепшыць сімптомы серпападобных клетак:

• Для зняцця болю выкарыстоўвайце грэлкі.
• Прымайце прэпараты фалійнай кіслаты па рэкамендацыі лекара.
• Ешце дастатковую колькасць садавіны, агародніны і збожжавых з суцэльнай пшаніцы. Гэта можа дапамагчы вашаму арганізму зрабіць больш эрытрацытаў.
• Піце больш вады, каб паменшыць верагоднасць серпападобна-крызісных крызісаў.
• Займайцеся рэгулярна і зніжайце стрэс, каб таксама паменшыць крызіс.
• Неадкладна звярніцеся да ўрача, калі лічыце, што ў вас ёсць якія-небудзь інфекцыі. Своечасовае лячэнне інфекцыі можа прадухіліць паўнавартасны крызіс.

Групы падтрымкі таксама могуць дапамагчы вам справіцца з гэтым захворваннем.

Якія доўгатэрміновыя перспектывы серпападобна-клетачнай хваробы?

Прагноз захворвання розны. У некаторых пацыентаў назіраюцца частыя і балючыя серпападобна-клеткавыя крызысы. У іншых толькі рэдка бываюць прыступы.

Серпападобна-клеткавая анемія - спадчыннае захворванне. Пагаварыце з генетычным кансультантам, калі вас непакоіць, што вы можаце быць носьбітам. Гэта можа дапамагчы вам зразумець магчымыя метады лячэння, прафілактычныя меры і рэпрадуктыўныя магчымасці.

• Факты пра серпападобна-клетачную хваробу. (2016, 17 лістапада). Атрымана з
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 лістапада) Механізмы генетычна абумоўленай устойлівасці да малярыі. Ген, 467(1-2), 1-12 Атрымана з
• Супрацоўнікі клінікі Маё. (2016, 29 снежня). Серпападобна-клеткавая анемія. Атрымана з http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Серпападобна-клеткавая анемія. (2016, 1 лютага). Атрымана з http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Крыніцы артыкулаў

Якія прыкметы і сімптомы серпападобна-клетачнай хваробы? (2016, 2 жніўня). Атрымана з