Што такое сіндром Тулуза-Лотрака?

Задаволены

• Што выклікае гэта?
• Якія сімптомы?
• Як гэта дыягнастуецца?
• Варыянты лячэння
• Якія перспектывы?

Агляд

Сіндром Тулуза-Лотрака - рэдкае генетычнае захворванне, якое, паводле ацэнак, дзівіць прыблізна 1 з 1,7 мільёна чалавек ва ўсім свеце. У літаратуры было апісана толькі 200 выпадкаў.

Сіндром Тулузы-Лотрака названы ў гонар вядомага французскага мастака ХІХІ стагоддзя Анры дэ Тулуз-Лотрака, які, як мяркуюць, хварэў на гэта захворванне. Клінічна сіндром вядомы як пикнодизостоз (PYCD). PYCD выклікае ломкасць костак, а таксама анамаліі асобы, рук і іншых частак цела.

Што выклікае гэта?

Мутацыя гена, які кадуе фермент катэпсін Да (CTSK) у храмасоме 1q21, выклікае PYCD. Катэпсін Да гуляе ключавую ролю ў рэканструкцыі костак. У прыватнасці, ён расшчапляе калаген, бялок, які выконвае ролю падмосткі для падтрымкі мінеральных рэчываў, такіх як кальцый і фасфат, у касцях. Генетычная мутацыя, якая выклікае сіндром Тулуза-Лотрака, прыводзіць да назапашвання калагена і вельмі шчыльных, але далікатных костак.

PYCD - гэта аўтасомна-рэцэсіўнае засмучэнне. Гэта азначае, што чалавек павінен нарадзіцца з дзвюма копіямі анамальнага гена для развіцця хваробы альбо фізічных прыкмет. Гены перадаюцца парамі. Вы атрымліваеце ад бацькі і ад маці. Калі ў абодвух бацькоў адзін мутаваны ген, гэта робіць іх носьбітамі. Для біялагічных дзяцей двух носьбітаў магчымыя наступныя сцэнарыі:

• Калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адзін мутаваны ген і адзін непашкоджаны ген, яно таксама будзе носьбітам, але хвароба не развіваецца (верагоднасць 50 адсоткаў).
• Калі дзіця перанясе мутаваны ген ад абодвух бацькоў, у яго будзе хвароба (верагоднасць 25 адсоткаў).
• Калі дзіця пераймае незакрануты ген ад абодвух бацькоў, яно не будзе ні носьбітам, ні захворваннем (верагоднасць 25 адсоткаў).

Якія сімптомы?

Шчыльныя, але далікатныя косці - галоўны сімптом ПІХБ. Але ёсць яшчэ шмат фізічных асаблівасцей, якія могуць па-рознаму развіцца ў людзей з такім захворваннем. Сярод іх:

• высокі лоб
• ненармальныя пазногці і кароткія пальцы
• вузкі дах вусця
• кароткія пальцы ног
• невысокага росту, часта з тулавам памерам з дарослы і кароткімі нагамі
• ненармальныя рэжымы дыхання
• павелічэнне печані
• цяжкасці з псіхічнымі працэсамі, хаця на інтэлект гэта звычайна не ўплывае

Паколькі PYCD - захворванне, якое аслабляе косткі, людзі з гэтым захворваннем рызыкуюць падзення і пераломаў значна вышэй. Ускладненні, звязаныя з пераломамі, ўключаюць зніжэнне рухомасці. Немагчымасць рэгулярна займацца спортам з-за пераломаў костак можа паўплываць на вагу, сардэчна-сасудзістую форму і агульны стан здароўя.

Як гэта дыягнастуецца?

Дыягнаставанне сіндрому Тулуза-Лотрака часта праводзіцца ў грудным узросце. Паколькі захворванне сустракаецца так рэдка, лекару часам можа быць цяжэй паставіць правільны дыягназ. Фізічны агляд, анамнез і лабараторныя аналізы - гэта частка працэсу. Атрыманне сямейнага анамнезу асабліва карысна, бо наяўнасць PYCD або іншых спадчынных захворванняў можа дапамагчы накіраваць на расследаванне лекара.

Рэнтгеналагічнае выпраменьванне можа стаць асабліва выяўленым пры PYCD. Гэтыя выявы могуць паказваць характарыстыкі костак, якія адпавядаюць сімптомам PYCD.

Малекулярна-генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ. Аднак лекар павінен ведаць, каб праверыць ген CTSK. Тэст на ген праводзіцца ў спецыялізаваных лабараторыях, бо гэта рэдка праводзіцца генетычны тэст.

Варыянты лячэння

Звычайна для лячэння PYCD задзейнічана група спецыялістаў. У дзіцяці з PYCD будзе медыцынская група, у склад якой уваходзяць педыятр, артапед (касцяны спецыяліст), магчыма, хірург-артапед і, магчыма, эндакрынолаг, які спецыялізуецца на гарманальных парушэннях. (Хоць PYCD і не з'яўляецца гарманальным парушэннем, некаторыя гарманальныя метады лячэння, такія як гармон росту, могуць дапамагчы пры з'яўленні сімптомаў.)

Дарослыя з PYCD будуць мець падобных спецыялістаў, акрамя ўрача першаснай медыцынскай дапамогі, які, верагодна, будзе каардынаваць іх дапамогу.

Лячэнне PYCD павінна быць распрацавана з улікам вашых канкрэтных сімптомаў. Калі рот звужаецца так, што здароўе зубоў і прыкус пагаршаюцца, стаматолаг, ортодонт і, магчыма, хірург паражніны рота будзе каардынаваць вашу стаматалагічную дапамогу. Касметычны хірург можа быць прыцягнуты для дапамогі пры любых сімптомах асобы.

Сыход артапеда і хірурга-артапеда будзе асабліва важны на працягу ўсяго вашага жыцця. Наяўнасць сіндрому Тулуза-Лотрака азначае, што ў вас, верагодна, будуць некалькі пераломаў костак. Гэта могуць быць стандартныя перапынкі, якія адбываюцца пры падзенні ці іншай траўме. Гэта таксама могуць быць стрэсавыя пераломы, якія развіваюцца з цягам часу.

Чалавеку з множнымі пераломамі ў адной вобласці, напрыклад, галёнцы (галёнка), часам бывае складаней дыягнаставаць стрэсавыя пераломы, паколькі костка будзе ўключаць некалькі ліній пералому з папярэдніх перапынкаў. Часам чалавеку з PYCD або любым іншым захворваннем ломкі косці спатрэбіцца стрыжань, размешчаны ў адной або абедзвюх нагах.

Калі хвароба дыягнастуецца ў дзіцяці, можа быць мэтазгодная тэрапія гармонам росту. Кароткі рост - звычайны вынік PYCD, але гармоны росту, якія ўважліва кантралююцца эндакрынолагам, могуць быць карыснымі.

Іншыя абнадзейлівыя даследаванні ўключаюць выкарыстанне інгібітараў ферментаў, якія перашкаджаюць актыўнасці ферментаў, якія могуць нанесці шкоду здароўю костак.

Перспектыўныя даследаванні ўключаюць таксама маніпуляцыі функцыяй пэўнага гена. Адзін з інструментаў для гэтага вядомы як "Кластэрныя рэгулярна разнесеныя паліндромныя паўтарэнні" (CRISPR). Ён уключае рэдагаванне геному жывой клеткі. CRISPR - гэта новая тэхналогія, якая вывучаецца пры лячэнні шматлікіх спадчынных захворванняў. Пакуль не ясна, ці можа гэта быць бяспечным і эфектыўным спосабам лячэння PYCD.

Якія перспектывы?

Жыццё з пикнодизостозом азначае ўнясенне шэрагу карэктыў у лад жыцця. Дзеці і дарослыя з такім захворваннем не павінны займацца кантактнымі відамі спорту. Плаванне або язда на ровары могуць стаць лепшай альтэрнатывай з-за меншага рызыкі пераломаў.

Калі ў вас пікнодызастаз, вам варта абмеркаваць з партнёрам перспектывы перадачы гена дзіцяці. Таксама ваш партнёр можа прайсці генетычнае тэсціраванне, каб даведацца, ці з'яўляецца ён носьбітам. Калі яны не з'яўляюцца носьбітамі, вы не можаце перадаць само захворванне сваім біялагічным дзецям. Але паколькі ў вас ёсць дзве копіі мутаванага гена, любое біялагічнае дзіця атрымае ў спадчыну адну з гэтых копій і аўтаматычна стане носьбітам. Калі ваш партнёр з'яўляецца носьбітам і ў вас ёсць PYCD, верагоднасць таго, што біялагічнае дзіця атрымае ў спадчыну два мутаваных гена і, такім чынам, сама захворванне ўзрастае да 50 адсоткаў.

Сам па сабе сіндром Тулуза-Лотрака не абавязкова ўплывае на працягласць жыцця. Калі вы ў адваротным выпадку здаровыя, вы павінны мець магчымасць жыць паўнавартасным жыццём з захаваннем некаторых мер засцярогі і пастаянным удзелам групы медыцынскіх работнікаў.