Генетычны тэст на карыатыпе

Задаволены

• Што такое тэст на карыатыпе?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне патрэбен тэст на карыатыпе?
• Што адбываецца падчас тэсту на карыатыпе?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст на карыатыпе?
• Спіс літаратуры

Што такое тэст на карыатыпе?

Тэст на карыатыпе аналізуе памер, форму і колькасць вашых храмасом. Храмасомы - гэта часткі клетак, якія ўтрымліваюць вашы гены. Гены - гэта часткі ДНК, перададзеныя ад маці і бацькі. Яны нясуць інфармацыю, якая вызначае вашы унікальныя рысы, такія як рост і колер вачэй.

У людзей звычайна ў кожнай клетцы 46 храмасом, падзеленых на 23 пары. Адна з кожнай пары храмасом паходзіць ад вашай маці, а другая пара ад вашага бацькі.

Калі ў вас больш альбо менш храмасом, чым 46, альбо калі ў памерах і форме вашых храмасом ёсць што-небудзь незвычайнае, гэта можа азначаць, што ў вас генетычнае захворванне. Тэст на карыатыпе часта выкарыстоўваецца, каб дапамагчы знайсці генетычныя дэфекты ў дзіцяці, які развіваецца.

Іншыя назвы: генетычнае тэставанне, тэставанне храмасом, даследаванне храмасом, цытагенетычны аналіз

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Тэст на карыатып можа быць выкарыстаны для:

• Праверце ненароджанага дзіцяці на наяўнасць генетычных парушэнняў
• Дыягнастуйце генетычнае захворванне дзіцяці або маленькага дзіцяці
• Даведайцеся, калі храмасомны дэфект перашкаджае жанчыне зацяжарыць альбо выклікае выкідкі
• Праверце мёртванароджанае дзіця (дзіця, якое памерла ў канцы цяжарнасці альбо падчас родаў), каб даведацца, ці не быў прычынай смерці храмасомны дэфект
• Паглядзіце, ці ёсць у вас генетычнае захворванне, якое можа перадацца вашым дзецям
• Дыягнаставаць альбо скласці план лячэння некаторых відаў рака і захворванняў крыві

Навошта мне патрэбен тэст на карыатыпе?

Калі вы цяжарныя, вы можаце прайсці тэст на карыатып для вашага будучага дзіцяці, калі ў вас ёсць пэўныя фактары рызыкі. Сюды ўваходзяць:

• Твой узрост. Агульны рызыка генетычных прыроджаных дэфектаў невялікі, але рызыка вышэй для жанчын, якія маюць дзяцей ва ўзросце 35 гадоў і старэй.
• Сямейная гісторыя. Ваш рызыка павялічваецца, калі ў вас, вашага партнёра і / або іншага з вашых дзяцей ёсць генетычнае захворванне.

Вашаму дзіцяці ці маленькаму дзіцяці можа спатрэбіцца абследаванне, калі ў яго ёсць прыкметы генетычнага парушэння. Існуе мноства відаў генетычных парушэнняў, кожны з якіх мае розныя сімптомы. Вы і ваш медыцынскі работнік можаце паразмаўляць наконт таго, ці рэкамендуецца тэставанне.

Калі вы жанчына, вам можа спатрэбіцца тэст на карыатыпе, калі ў вас узніклі праблемы з цяжарнасцю альбо некалькі выкідкаў. Хоць адзін выкідак не рэдкасць, але калі ў вас было некалькі, гэта можа быць звязана з храмасомнай праблемай.

Таксама вам можа спатрэбіцца тэст на карыатыпе, калі ў вас ёсць сімптомы лейкеміі, лімфомы, міеломы альбо пэўнага тыпу анеміі альбо ў вас дыягнаставаны лейкоз. Гэтыя парушэнні могуць выклікаць храмасомныя змены. Пошук гэтых змен можа дапамагчы вашаму пастаўшчыку дыягнаставаць, кантраляваць і / або лячыць захворванне.

Што адбываецца падчас тэсту на карыатыпе?

Для тэсту на карыатыпе вашаму пастаўшчыку трэба будзе ўзяць узор вашых клетак. Самыя распаўсюджаныя спосабы атрымання ўзору ўключаюць:

• Аналіз крыві. Для гэтага тэсту медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.
• Дародавае даследаванне з дапамогай амниоцентеза або ўзяцця проб варсінак харыёна (CVS). Ворсіны хоріона - гэта малюсенькія вырасты, якія сустракаюцца ў плацэнце.

Для амниоцентеза:

• Вы ляжаце на спіне на экзаменацыйным стале.
• Ваш пастаўшчык перамясціць ультрагукавое прыстасаванне па жываце. Ультрагук выкарыстоўвае гукавыя хвалі для праверкі становішча маткі, плацэнты і дзіцяці.
• Ваш пастаўшчык ўвядзе вам у жывот тонкую іголку і выбярэ невялікая колькасць околоплодных вод.

Амниоцентез звычайна робіцца ў перыяд з 15 па 20 тыдзень цяжарнасці.

Для CVS:

• Вы ляжаце на спіне на экзаменацыйным стале.
• Ваш пастаўшчык правядзе ультрагукавое прыбор па жываце, каб праверыць становішча маткі, плацэнты і дзіцяці.
• Ваш пастаўшчык будзе збіраць клеткі з плацэнты адным з двух спосабаў: альбо праз шыйку маткі тонкай трубкай, званай катетером, альбо тонкай іголкай праз жывот.

ЗСЗ звычайна робяць з 10 па 13 тыдзень цяжарнасці.

Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу. Калі вы праходзіце аналіз на пэўны тып рака ці парушэнні крыві, вам можа спатрэбіцца ўзяць пробу касцявога мозгу. Для гэтага тэсту:

• Вы ляжаце на баку альбо на жываце, у залежнасці ад таго, якая костка будзе выкарыстоўвацца для тэставання. Большасць аналізаў касцявога мозгу бярэцца з тазасцегнавай косткі.
• Сайт будзе ачышчаны антысептыкам.
• Вы атрымаеце ін'екцыю анямелага раствора.
• Пасля таго, як вобласць здранцвела, медык возьме ўзор.
• Для аспірацыі касцявога мозгу, якая звычайна праводзіцца ў першую чаргу, урач ўводзіць іголку праз косць і выцягваць вадкасць і клеткі касцявога мозгу. Вы можаце адчуць рэзкі, але кароткі боль, калі ўводзіце іголку.
• Для біяпсіі касцявога мозгу медыцынскі работнік будзе выкарыстоўваць спецыяльны інструмент, які скручваецца ў косць, для вымання ўзору тканіны касцявога мозгу. Падчас адбору пробы вы можаце адчуваць пэўны ціск на сайце.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Вам не патрэбна нейкая спецыяльная падрыхтоўка да тэставання карыатыпе.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Рызыка здаць аналіз крыві вельмі малая. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Амніёцэнтэз і тэсты CVS звычайна з'яўляюцца вельмі бяспечнымі працэдурамі, але яны маюць невялікую рызыку выклікаць выкідак. Пагаворыце са сваім урачом пра рызыкі і карысць гэтых тэстаў.

Пасля аспірацыі касцявога мозгу і біяпсіі вы можаце адчуць сябе цвёрдым альбо балючым у месцы ін'екцыі. Звычайна гэта праходзіць праз некалькі дзён. Лекар можа парэкамендаваць альбо прапісаць абязбольвальнае сродак.

Што азначаюць вынікі?

Калі вашы вынікі былі ненармальнымі (не нармальнымі), гэта азначае, што ў вас ці вашага дзіцяці больш ці менш 46 храмасом, альбо ў памеры, форме або структуры адной ці некалькіх вашых храмасом ёсць нешта ненармальнае. Анамальныя храмасомы могуць выклікаць мноства праблем са здароўем. Сімптомы і цяжар залежаць ад таго, якія храмасомы былі закрануты.

Некаторыя парушэнні, выкліканыя храмасомнымі дэфектамі, ўключаюць:

• Сіндром Дауна, засмучэнне, якое выклікае парушэнні інтэлекту і адставанне ў развіцці
• Сіндром Эдвардса, засмучэнне, якое выклікае сур'ёзныя праблемы ў сэрцы, лёгкіх і нырках
• Сіндром Тэрнера, засмучэнне ў дзяўчынак, якое ўплывае на развіццё жаночых асаблівасцей

Калі вы прайшлі абследаванне, паколькі ў вас ёсць пэўны тып рака альбо расстройствы крыві, вынікі могуць паказаць, выкліканы ваш стан храмасомным дэфектам. Гэтыя вынікі могуць дапамагчы вашаму ўрачу скласці для вас аптымальны план лячэння.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст на карыатыпе?

Калі вы думаеце пра тое, каб прайсці абследаванне альбо вы атрымалі анамальныя вынікі тэсту на карыатыпе, можа дапамагчы размаўляць з генетычным кансультантам.Генетычны кансультант - гэта спецыяльна падрыхтаваны спецыяліст у галіне генетыкі і генетычнага тэсціравання. Ён можа растлумачыць, што азначаюць вашы вынікі, накіраваць вас у службу падтрымкі і дапамагчы прыняць абгрунтаваныя рашэнні пра сваё здароўе ці здароўе дзіцяці.

Спіс літаратуры

1. ACOG: Жаночыя медыкі [Інтэрнэт]. Вашынгтон, акруга Калумбія: Амерыканскі каледж акушэраў-гінеколагаў; c2020. Нараджэнне дзіцяці пасля 35 гадоў: як старэнне ўплывае на фертыльнасць і цяжарнасць; [цытуецца 2020 г. 12 мая]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Як дыягнастуецца хранічны міелалейкоз ?; [абноўлена 2016 22 лютага; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Тэсты на выяўленне множнай міеломы; [абноўлена 2018 лютага 2018 г .; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Амниоцентез; [абноўлена 2016 2 верасня; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці [Інтэрнэт]. Ірвінг (Тэхас): Амерыканская асацыяцыя цяжарнасці; c2018. Узяцце проб хоріонавых варсінак: CVS; [абноўлена 2016 2 верасня; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае кансультаванне; [абноўлена 2016 г. 3 сакавіка; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Аналіз храмасом (Карыётыпіраванне); [абноўлена 2018 г. 22 чэрвеня; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Сіндром Дауна; [абноўлена 2018 лютага 28; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Біяпсія і аспірацыя касцявога мозгу: агляд; 2018 12 студзеня [цытуецца 2018 22 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Хранічны міелалейкоз: дыягностыка і лячэнне; 2016 26 мая [цытуецца 2018 22 чэрвеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Даследаванне касцявога мозгу; [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Агляд парушэнняў храмасом і генаў; [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Трысомія 18 (сіндром Эдвардса; трысомія Е); [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві; [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Нацыянальны інстытут геному чалавека NIH [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Анамаліі храмасом; 2016 6 студзеня [цытуецца 2018 22 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Якія віды генетычных тэстаў ?; 2018 19 чэрвеня [цытуецца 2018 22 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: аналіз храмасом; [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: сіндром Тэрнера (моносомія X) у дзяцей; [цытавана 22 чэрвеня 2018 г.]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: амниоцентез: як гэта робіцца; [абноўлена 2017 чэрвеня 6; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: Узяцце ўзору хоріонавых варсінак (CVS): як гэта робіцца; [абноўлена 2017 г. 17 мая; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на карыатыпе: як гэта робіцца; [абноўлена 2017 кастрычніка 9; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на карыатыпе: агляд тэсту; [абноўлена 2017 кастрычніка 9; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2018. Інфармацыя пра здароўе: тэст на карыатыпе: чаму гэта робіцца; [абноўлена 2017 кастрычніка 9; цытуецца 2018 г. 22 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.