Мітахандрыяльныя хваробы: якія яны, прычыны, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як ставіцца дыягназ
• Магчымыя прычыны
• Як праводзіцца лячэнне

Мітахандрыяльныя хваробы - гэта генетычныя і спадчынныя захворванні, якія характарызуюцца дэфіцытам або зніжэннем актыўнасці мітахондрый пры недастатковай выпрацоўцы энергіі ў клетцы, што можа прывесці да гібелі клетак і, у доўгатэрміновай перспектыве, недастатковасці органаў.

Мітахондрыі - гэта невялікія структуры, якія прысутнічаюць у клетках, якія адказваюць за выпрацоўку больш за 90% энергіі, неабходнай клеткам для выканання сваіх функцый. Акрамя таго, мітахондрыі таксама ўдзельнічаюць у працэсе фарміравання гемавай групы гемаглабінаў, у метабалізме халестэрыну, нейрамедыятараў і ў вытворчасці свабодных радыкалаў. Такім чынам, любыя змены ў функцыянаванні мітахондрый могуць мець сур'ёзныя наступствы для здароўя.

Асноўныя сімптомы

Сімптомы мітахандрыяльных захворванняў вар'іруюцца ў залежнасці ад мутацыі, колькасці мітахондрый, здзіўленых у клетцы, і колькасці ўцягнутых клетак. Акрамя таго, яны могуць вар'іравацца ў залежнасці ад таго, дзе размешчаны клеткі і мітахондрыі.

У цэлым прыкметамі і сімптомамі, якія могуць сведчыць аб мітахандрыяльнай хваробы, з'яўляюцца:

• Цягліцавая слабасць і страта мышачнай каардынацыі, паколькі цягліцам трэба шмат энергіі;
• Кагнітыўныя змены і дэгенерацыя мозгу;
• Страўнікава-кішачныя змены, калі адбываюцца мутацыі, звязаныя з стрававальнай сістэмай;
• Сардэчныя, афтальмалагічныя, праблемы з ныркамі ці печанню.

Мітахандрыяльныя захворванні могуць з'явіцца ў любы час жыцця, аднак чым раней праяўляецца мутацыя, тым больш сур'ёзныя сімптомы і большая ступень смяротнасці.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ складаны, бо сімптомы захворвання могуць сведчыць пра іншыя ўмовы. Мітахандрыяльны дыягназ, як правіла, ставіцца толькі тады, калі вынікі тэстаў, якія звычайна патрабуюцца, не дазваляюць высветліць.

Ідэнтыфікацыяй мітахандрыяльнай хваробы часцей за ўсё займаюцца лекары, якія спецыялізуюцца на мітахандрыяльных захворваннях, з дапамогай генетычных і малекулярных тэстаў.

Магчымыя прычыны

Мітахандрыяльныя хваробы генетычныя, гэта значыць яны выяўляюцца ў адпаведнасці з наяўнасцю альбо адсутнасцю мутацый у мітахандрыяльнай ДНК і ў залежнасці ад уздзеяння мутацыі ўнутры клеткі. Кожная клетка цела мае ў сваёй цытаплазме сотні мітахондрый, кожная са сваім генетычным матэрыялам.

Мітахондрыі, якія знаходзяцца ў адной клетцы, могуць адрознівацца адзін ад аднаго, гэтак жа, як колькасць і тып ДНК у мітахондрыях могуць адрознівацца ад клеткі да клеткі. Мітахандрыяльная хвароба ўзнікае, калі ўнутры адной і той жа клеткі знаходзяцца мітахондрыі, генетычны матэрыял якіх мутаваны, і гэта негатыўна адбіваецца на функцыянаванні мітахондрый. Такім чынам, чым больш дэфектных мітахондрый, тым менш выпрацоўваецца энергіі і большая верагоднасць гібелі клетак, што парушае функцыянаванне органа, да якога належыць клетка.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне мітахандрыяльнай хваробы накіравана на павышэнне самаадчування чалавека і запаволенне прагрэсавання хваробы. Лекар можа парэкамендаваць выкарыстанне вітамінаў, гідратацыю і збалансаванае харчаванне. Акрамя таго, не рэкамендуецца займацца вельмі інтэнсіўнымі фізічнымі нагрузкамі, каб не было дэфіцыту энергіі для падтрымання асноўных дзеянняў арганізма. Такім чынам, важна, каб чалавек захоўваў сваю энергію.

Хоць спецыфічнага лячэння мітахандрыяльных захворванняў не існуе, можна прадухіліць бесперапынную мутацыю мітахандрыяльнай ДНК ад перадачы з пакалення ў пакаленне. Гэта можа адбыцца шляхам аб'яднання ядра яйкаклеткі, якое адпавядае аплодненай яйкаклетцы са спермай, са здаровымі мітахондрыямі іншай жанчыны, званай донарам мітахондрый.

Такім чынам, эмбрыён будзе мець генетычны матэрыял бацькоў і мітахандрыі іншага чалавека, называючы яго ў народзе "дзіцём трох бацькоў". Нягледзячы на ​​эфектыўнасць з пункту гледжання перапынення спадчыннасці, гэтая методыка ўсё яшчэ павінна быць узаконена і прынята камісіямі па этыцы.