Ці вылечная хвароба Мачада Джозэфа?

Задаволены

• Як праводзіцца лячэнне
• Як робяцца сеансы фізіятэрапіі
• Хто можа мець хваробу
• Як ставіцца дыягназ

Хвароба Мачада-Джозэфа - рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае пастаянную дэгенерацыю нервовай сістэмы, выклікаючы страту цягліцавага кантролю і каардынацыі рухаў, асабліва ў руках і нагах.

Як правіла, гэта захворванне з'яўляецца пасля 30-гадовага ўзросту, прагрэсіруючы, спачатку дзівячы мышцы ног і рук і прасоўваючыся з цягам часу да цягліц, якія адказваюць за гаворка, глытанне і нават рух вачэй.

Хвароба Мачада-Джозэфа немагчыма вылечыць, але кіраваць ёю можна пры дапамозе лекавых прэпаратаў і сеансаў фізіятэрапіі, якія дапамагаюць зняць сімптомы і дазваляюць самастойна выконваць штодзённую дзейнасць.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне хваробы Мачада-Джозэфа павінна праводзіцца неўролагам і звычайна накіравана на памяншэнне абмежаванняў, якія ўзнікаюць пры прагрэсаванні хваробы.

Такім чынам, лячэнне можна правесці з дапамогай:

• Прыём прэпарата Паркінсана, як і Левадопа: дапамагаюць паменшыць скаванасць рухаў і тремор;
• Выкарыстанне спазмалітычных сродкаў, як Баклофено: яны прадухіляюць з'яўленне цягліцавых спазмаў, паляпшаючы рух;
• Выкарыстанне ачкоў або карэкцыйных лінзаў: паменшыць цяжкасць зроку і з'яўленне двайнога зроку;
• Змены ў кармленні: лячыць праблемы, звязаныя з цяжкасцямі глытання, напрыклад, шляхам змены тэкстуры ежы.

Акрамя таго, лекар можа таксама рэкамендаваць рабіць фізіятэрапеўтычныя сеансы, каб дапамагчы пацыенту пераадолець свае фізічныя абмежаванні і весці самастойнае жыццё пры ажыццяўленні штодзённай дзейнасці.

Як робяцца сеансы фізіятэрапіі

Фізіятэрапія хваробы Мачада-Джозэфа праводзіцца з дапамогай рэгулярных практыкаванняў, якія дапамагаюць пацыенту пераадолець абмежаванні, выкліканыя хваробай. Такім чынам, падчас заняткаў лячэбнай фізкультурай можна выкарыстоўваць розныя заняткі, пачынаючы ад выканання практыкаванняў для падтрымання амплітуды суставаў і заканчваючы навучаннем карыстання мыліцамі ці інваліднымі каляскамі.

Акрамя таго, фізіятэрапія можа таксама ўключаць рэабілітацыйную тэрапію глытання, якая рэкамендуецца і важная для ўсіх пацыентаў з цяжкасцямі пры глытанні ежы, што звязана з неўралагічнымі пашкоджаннямі, выкліканымі хваробай.

Хто можа мець хваробу

Хвароба Мачада-Джозэфа выклікана генетычнымі зменамі, якія прыводзяць да выпрацоўкі бялку, вядомага як Атаксін-3, які назапашваецца ў клетках мозгу, выклікаючы развіццё прагрэсавальных паражэнняў і з'яўленне сімптомаў.

Як генетычная праблема хвароба Мачада-Іосіфа часта сустракаецца ў некалькіх людзей адной сям'і, і 50% верагоднасць перайсці ад бацькоў да дзяцей. Калі гэта адбываецца, у дзяцей могуць выявіцца першыя прыкметы хваробы раней, чым у іх бацькоў.

Як ставіцца дыягназ

У большасці выпадкаў хвароба Мачада-Іосіфа ідэнтыфікуецца шляхам назірання за сімптомамі неўролага і вывучэння сямейнай гісторыі хваробы.

Акрамя таго, існуе аналіз крыві, вядомы як SCA3, які дазваляе вызначыць генетычныя змены, якія выклікаюць захворванне. Такім чынам, калі ў вас у сям'і ёсць хто-небудзь з гэтай хваробай, і вы прайшлі абследаванне, можна даведацца, якая рызыка развіцця хваробы.