Сіндром Аазе

Сіндром Aase - рэдкае захворванне, якое ўключае анемію і некаторыя дэфармацыі суставаў і шкілета.

Шмат выпадкаў сіндрому Аасе ўзнікаюць без вядомай прычыны і не перадаюцца сем'ям (перадаюцца па спадчыне). Аднак паказана, што некаторыя выпадкі (45%) перадаюцца па спадчыне.Гэта звязана са зменай 1 з 20 генаў, важных для правільнага атрымання бялку (гены ствараюць рыбасомныя бялкі).

Гэты стан падобны на анемію Дайманд-Блэкфана, і гэтыя два стану не павінны быць падзелены. У некаторых людзей, якія пакутуюць анеміяй Дайманд-Блэкфана, сустракаецца зніклы кавалак храмасомы 19.

Анемія пры сіндроме Аасе выклікана дрэнным развіццём касцявога мозгу, дзе ўтвараюцца клеткі крыві.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Адсутнічаюць альбо невялікія суставы пальцаў
• Расколіна неба
• Дэфармаваныя вушы
• Абвіслыя павекі
• Немагчымасць цалкам выцягнуць суставы з нараджэння
• Вузкія плечы
• Бледная скура
• Трохсастаўныя вялікія пальцы

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Біяпсія касцявога мозгу
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Эхокардиограмма
• Рэнтген

Лячэнне можа ўключаць пераліванне крыві ў першы год жыцця для лячэння анеміі.

Стэроідныя лекі пад назвай Преднізон таксама выкарыстоўваюцца для лячэння анеміі, звязанай з сіндромам Аазе. Аднак выкарыстоўваць яго варта толькі пасля азнаямлення з перавагамі і рызыкамі з пастаўшчыком, які мае досвед лячэння анемій.

Перасадка касцявога мозгу можа спатрэбіцца, калі іншае лячэнне не дасць выніку.

Анемія, як правіла, паляпшаецца з узростам.

Ускладненні, звязаныя з анеміяй, ўключаюць:

• Стомленасць
• Зніжэнне кіслароду ў крыві
• Слабасць

Праблемы з сэрцам могуць прывесці да розных ускладненняў, у залежнасці ад канкрэтнага дэфекту.

Цяжкія выпадкі сіндрому Аасе былі звязаны з мёртванароджанымі або ранняй смерцю.

Генетычныя кансультацыі рэкамендуюцца, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага сіндрому і вы хочаце зацяжарыць.

Сіндром Aase-Smith; Гіпапластычная анемія - трыфаланговыя вялікія пальцы, тып Aase-Smith; Дайманд-Блэкфан з AS-II

Клінтан С, Gazda HT. Алмазна-чорная анемія. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Абноўлена 7 сакавіка 2019 г. Праверана 31 ліпеня 2019 г.

Галахер П.Г. Эрытрацыт нованароджаных і яго парушэнні. У: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Гематалогія і анкалогія немаўлят і дзяцінства Натана і Оскі. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 2.

Кампакт-дыск Торнбурга. Прыроджаная гіпапластычная анемія (анемія Дайманд-Блэкфана). У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 475.