Трысомія 18

Трысамія 18 - гэта генетычнае парушэнне, пры якім у чалавека ёсць трэцяя копія матэрыялу з храмасомы 18, а не звычайныя 2 копіі. Большасць выпадкаў не перадаецца сем'ямі. Замест гэтага праблемы, якія прыводзяць да гэтага стану, узнікаюць альбо ў народках, альбо ў яйкаклетцы, якая ўтварае плод.

Трысамія 18 сустракаецца ў 1 з 6000 жыванароджаных. Гэта ў 3 разы часцей у дзяўчынак, чым у хлопчыкаў.

Сіндром узнікае, калі ёсць лішні матэрыял з храмасомы 18. Дадатковы матэрыял уплывае на нармальнае развіццё.

• Трысамія 18: наяўнасць дадатковай (трэцяй) храмасомы 18 ва ўсіх клетках.
• Мазаічная трысомія 18: наяўнасць дадатковай храмасомы 18 у некаторых клетках.
• Частковая трысомія 18: наяўнасць часткі лішняй храмасомы 18 у клетках.

Большасць выпадкаў трысоміі 18 не перадаецца сем'ям (перадаецца па спадчыне). Замест гэтага падзеі, якія прыводзяць да трысаміі 18, адбываюцца альбо ў народках, альбо ў яйкаклетцы, якая ўтварае плод.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Сціснутыя рукі
• Скрыжаваныя ногі
• Лапы з закругленым дном (ногі ўніз)
• Нізкая вага пры нараджэнні
• Нізка пасаджаныя вушы
• Псіхічная затрымка
• Слаба развітыя пазногці
• Маленькая галава (мікрацэфалія)
• Маленькая сківіца (микрогнатия)
• Неапушчанае яечка
• Грудзі незвычайнай формы (pectus carinatum)

Экзамен падчас цяжарнасці можа паказаць незвычайна вялікую матку і лішнія околоплодной вады. Пры нараджэнні дзіцяці можа быць незвычайна маленькая плацэнта. Фізічны агляд немаўля можа выявіць незвычайныя рысы твару і адбіткі пальцаў. На рэнтгенаўскіх здымках можа быць выяўлена кароткая костка грудзей.

Даследаванні храмасом пакажуць трысамію 18. Анамалія храмасом можа быць у кожнай клетцы альбо прысутнічаць толькі ў пэўным працэнце клетак (так званая мазаічнасць). Даследаванні могуць таксама паказаць частку храмасомы ў некаторых клетках. Рэдка частка храмасомы 18 прымацоўваецца да іншай храмасоме. Гэта называецца транслокацией.

Іншыя прыкметы ўключаюць:

• Адтуліна, раскол або расколіна ў вясёлкавай абалонцы вочы (колобома)
• Раздзяленне паміж левым і правым бокам брушной цягліцы (diastasis recti)
• Пупочной кіла або пахвінная кіла

Часта сустракаюцца прыкметы прыроджаных паталогій сэрца, такія як:

• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі (ASD)
• Патэнтная артэрыяльная пратока (PDA)
• Дэфект міжжалудачкавай перагародкі (ВСД)

Тэсты могуць таксама паказаць праблемы з ныркамі, у тым ліку:

• Падковавая нырка
• Гідранефроз
• Полікістоз нырак

Спецыяльных метадаў лячэння трысоміі не існуе 18. Якія метады лячэння выкарыстоўваюцца, залежыць ад індывідуальнага стану чалавека.

У групы падтрымкі ўваходзяць:

• Арганізацыя падтрымкі трысоміі 18, 13 і звязаных з ёй парушэнняў (SOFT): trisomy.org
• Фонд "Трысомія 18": www.trisomy18.org
• Надзея на трысомію 13 і 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Палова немаўлят з такім захворваннем не выжывае пасля першага тыдня жыцця. Дзевяць з дзесяці дзяцей памруць да 1 года. Некаторыя дзеці дажылі да падлеткавага ўзросту, але з сур'ёзнымі медыцынскімі праблемамі і праблемамі ў развіцці.

Ўскладненні залежаць ад канкрэтных дэфектаў і сімптомаў.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Цяжкасць дыхання альбо адсутнасць дыхання (апноэ)
• Глухата
• Праблемы з кармленнем
• Сардэчная недастатковасць
• Курчы
• Праблемы са зрокам

Генетычнае кансультаванне можа дапамагчы сем'ям зразумець стан, рызыкі яго атрымання ў спадчыну і спосабы дагляду за чалавекам.

Падчас цяжарнасці можна правесці тэсты, каб даведацца, ці ёсць у дзіцяці гэты сіндром.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца бацькам, у якіх ёсць дзіця з гэтым сіндромам і якія хочуць мець больш дзяцей.

Сіндром Эдвардса

• Сіндактылія

Бачыно, Каліфорнія, Лі Б. Цытагенетыка. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, рэд. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.