Агаммаглобулінемія

Агаммаглабулінемія - спадчыннае захворванне, пры якім у чалавека вельмі нізкі ўзровень бялкоў ахоўнай імуннай сістэмы, якія называюцца імунаглабулінамі. Імунаглабуліны - гэта тып антыцелаў. Нізкі ўзровень гэтых антыцелаў павялічвае верагоднасць заражэння інфекцыяй.

Гэта рэдкае захворванне, якое дзівіць у асноўным мужчын. Гэта выклікана дэфектам гена, які блакуе рост нармальных, спелых імунных клетак, званых лімфацытамі групы В.

У выніку арганізм выпрацоўвае вельмі мала (калі такія маюцца) імунаглабулінаў. Імунаглабуліны гуляюць важную ролю ў імуннай рэакцыі, якая абараняе ад хвароб і інфекцый.

У людзей з гэтым засмучэннем зноў і зноў узнікаюць інфекцыі. Да распаўсюджаных інфекцый адносяць такія, якія выкліканы такімі бактэрыямі, як Haemophilus influenzae, пнеўмакокі (Streptococcus pneumoniae), і стафілакокі. Агульныя месцы заражэння ўключаюць:

• ЖКТ
• Суставы
• Лёгкія
• Скура
• Верхнія дыхальныя шляхі

Агаммаглобулінемія перадаецца па спадчыне, а гэта значыць, што ў іншых людзей у вашай сям'і можа быць захворванне.

Сімптомы ўключаюць частыя эпізоды:

• Бранхіт (інфекцыя дыхальных шляхоў)
• Хранічная дыярэя
• Кан'юктывіт (інфекцыя вачэй)
• Атыт (інфекцыя сярэдняга вуха)
• Пнеўманія (лёгачная інфекцыя)
• Сінусіт (інфекцыя пазухі)
• Скурныя інфекцыі
• Інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў

Інфекцыі звычайна з'яўляюцца ў першыя 4 гады жыцця.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Бранхаэктатычная хвароба (хвароба, пры якой дробныя паветраныя мяшкі ў лёгкіх пашкоджваюцца і павялічваюцца)
• Астма без вядомай прычыны

Парушэнне пацвярджаецца аналізамі крыві, якія вымяраюць узровень імунаглабулінаў.

Тэсты ўключаюць:

• Праточная цітаметрыя для вымярэння цыркулявалых У-лімфацытаў
• Імунаэлектрафарэз - сыроватка
• Колькасныя імунаглабуліны - IgG, IgA, IgM (звычайна вымяраюцца нефеламетрыяй)

Лячэнне прадугледжвае прыняцце мер па зніжэнні колькасці і цяжару інфекцый. Для лячэння бактэрыяльных інфекцый часта неабходныя антыбіётыкі.

Імунаглабуліны ўводзяцца праз вену альбо ін'екцыямі для павышэння імуннай сістэмы.

Можна разгледзець магчымасць трансплантацыі касцявога мозгу.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра агаммаглобулінемію:

• Фонд імуннай недастатковасці - primaryimmune.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Лячэнне імунаглабулінамі значна палепшыла стан здароўя тых, хто пакутуе гэтым парушэннем.

Без лячэння большасць цяжкіх інфекцый смяротна небяспечныя.

Праблемы са здароўем, якія могуць узнікнуць:

• Артрыт
• Хранічная пазуха ці лёгачная хвароба
• Экзэма
• Сіндромы парушэння ўсмоктвання кішачніка

Патэлефануйце на прыём да ўрача, калі:

• Вы ці ваша дзіця часта сутыкаліся з інфекцыямі.
• У вас ёсць сямейная гісторыя агаммаглабулінеміі альбо іншага парушэння імунадэфіцыту, і вы плануеце нарадзіць дзяцей. Спытайцеся ў пастаўшчыка аб генетычным кансультаванні.

Будучым бацькам з сямейнай гісторыяй агаммаглабулінеміі альбо іншых парушэнняў імунадэфіцыту неабходна прапаноўваць генетычную кансультацыю.

Агаммаглабулінемія Брутона; Х-звязаная агаммаглобулінемія; Імунасупрэсія - агаммаглобулінемія; Імунадэпрэсія - агаммаглобулінемія; Імунасупрэсіўныя - агаммаглобулінемія

• Антыцелы

Канінгам-Рандлз С. Першасныя хваробы імунадэфіцыту. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 236.

Пай Сы, Нотарангела Л.Д. Прыроджаныя парушэнні функцыі лімфацытаў. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 51.

Саліван К.Е., Баклі Р.Х. Першасныя дэфекты выпрацоўкі антыцелаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 150.