Прэнатальнае генетычнае кансультаванне

Генетыка - гэта вывучэнне спадчыннасці, працэс перадачы бацькамі пэўных генаў дзецям.

• Знешні выгляд чалавека, напрыклад рост, колер валасоў, колер скуры і колер вачэй, вызначаецца генамі.
• Прыроджаныя дэфекты і некаторыя захворванні таксама часта вызначаюцца генамі.

Прэнатальнае генетычнае кансультаванне - гэта працэс, пры якім бацькі могуць даведацца больш пра:

• Наколькі верагодна, што ў іх дзіцяці будзе генетычнае захворванне
• Якія тэсты могуць праверыць на генетычныя дэфекты альбо парушэнні
• Вырашаючы, ці не хочаце вы прайсці гэтыя тэсты

Пары, якія хочуць нарадзіць дзіця, могуць здаць аналізы да таго, як зацяжарыць. Медыцынскія работнікі могуць таксама праверыць плод (ненароджанага дзіцяці), каб даведацца, ці будзе ў дзіцяці генетычнае захворванне, такое як мукавісцыдоз або сіндром Даўна.

Ад вас залежыць, праводзіць дародавыя генетычныя кансультацыі і тэсціраванне. Вы захочаце падумаць пра свае асабістыя жаданні, рэлігійныя перакананні і сямейныя абставіны.

Некаторыя людзі маюць вялікую рызыку, чым іншыя, перадаць генетычныя парушэнні сваім дзецям. Яны:

• Людзі, у якіх ёсць члены сям'і альбо дзеці з генетычнымі або прыроджанымі дэфектамі.
• Яўрэі ўсходнееўрапейскага паходжання. У іх можа быць высокі рызыка нараджэння дзяцей з хваробай Тэй-Сакса альбо Канаванскай хваробай.
• Афраамерыканцы, якія могуць рызыкаваць перадачай серпападобна-клеткавай анеміі (хваробы крыві) дзецям.
• Людзі паўднёва-ўсходняй Азіі альбо міжземнаморскага паходжання, якія маюць больш высокі рызыка нараджэння дзяцей з таласеміяй - хваробай крыві.
• Жанчыны, якія падвяргаліся ўздзеянню таксінаў (ядаў), якія могуць выклікаць прыроджаныя дэфекты.
• Жанчыны з праблемамі са здароўем, такімі як дыябет, якія могуць паўплываць на іх плён.
• Пары, у якіх было тры выкідкі больш (плод гіне да 20 тыдня цяжарнасці).

Тэставанне таксама прапануецца для:

• Жанчынам ва ўзросце старэйшыя за 35 гадоў, хоць генетычны скрынінг зараз рэкамендуецца праводзіць жанчынам усіх узростаў.
• Жанчыны, якія мелі анамальныя вынікі пры абследаванні цяжарнасці, такія як альфа-фетопротеин (AFP).
• Жанчыны, у якіх плод паказвае анамальныя вынікі на УГД цяжарнасці.

Пагаворыце пра генетычнае кансультаванне са сваім пастаўшчыком і сям'ёй. Задайце пытанні, якія могуць узнікнуць наконт тэсту і таго, што вынікі будуць азначаць для вас.

Майце на ўвазе, што генетычныя тэсты, якія праводзяцца да таго, як вы зацяжарыце (часцей зачаць), часцей за ўсё могуць сказаць толькі пра верагоднасць нараджэння дзіцяці з пэўным прыроджаным дэфектам. Напрыклад, вы можаце даведацца, што ў вас і вашага партнёра ёсць 1 з 4 шанцаў нарадзіць дзіця з пэўнай хваробай альбо дэфектам.

Калі вы вырашыце зацяжарыць, вам спатрэбяцца дадатковыя аналізы, каб даведацца, ёсць у вашага дзіцяці дэфект ці не.

Тым, хто можа пагражаць рызыкай, вынікі тэстаў могуць дапамагчы адказаць на такія пытанні, як:

• Ці верагоднасць нараджэння дзіцяці з генетычным дэфектам настолькі вялікая, што нам варта шукаць іншыя спосабы стварыць сям'ю?
• Калі ў вас ёсць дзіця з генетычным засмучэннем, ці ёсць лячэнне ці аперацыі, якія могуць дапамагчы дзіцяці?
• Як мы рыхтуемся да таго, што ў нас можа нарадзіцца дзіця з генетычнай праблемай? Ці існуюць заняткі альбо групы падтрымкі пры засмучэнні? Ці ёсць побач пастаўшчыкі, якія лечаць дзяцей з парушэннямі?
• Ці варта працягваць цяжарнасць? Ці настолькі сур'ёзныя праблемы дзіцяці, што мы можам спыніць цяжарнасць?

Вы можаце падрыхтавацца, высветліўшы, ці не ўзнікаюць падобныя медыцынскія праблемы ў вашай сям'і:

• Праблемы развіцця дзіцяці
• Выкідкі
• Мёртванароджаныя
• Цяжкія дзіцячыя хваробы

Этапы дародавага генетычнага кансультавання ўключаюць:

• Вы запоўніце глыбокую форму сямейнай гісторыі і паразмаўляеце з кансультантам пра праблемы са здароўем, якія ўзнікаюць у вашай сям'і.
• Вы таксама можаце здаць аналізы крыві, каб даведацца пра свае храмасомы ці іншыя гены.
• Ваша сямейная гісторыя і вынікі аналізаў дапамогуць кансультанту даведацца пра генетычныя дэфекты, якія вы можаце перадаць сваім дзецям.

Калі вы вырашылі прайсці абследаванне пасля цяжарнасці, аналізы, якія могуць быць зроблены падчас цяжарнасці (альбо для маці, альбо для плёну), ўключаюць:

• Амниоцентез, пры якім вадкасць выводзіцца з плодного бурбалкі (вадкасці, якая акружае дзіцяці).
• Забор варсінак харыёну (CVS), які бярэ пробу клетак з плацэнты.
• Чрескожный забор крыві з пупавіны (PUBS), які праводзіць аналіз крыві з пупавіны (канатика, які злучае маці з дзіцем).
• Неінвазіўны прэнатальны скрынінг, які шукае ў крыві маці ДНК дзіцяці, у якой можа быць лішняя альбо адсутнічае храмасома.

Гэтыя тэсты маюць некаторыя рызыкі. Яны могуць выклікаць інфекцыю, нашкодзіць плёну альбо выклікаць выкідак. Калі вас турбуюць гэтыя рызыкі, парайцеся са сваім пастаўшчыком паслуг.

Мэта дародавага генетычнага кансультавання - проста дапамагчы бацькам прыняць абгрунтаваныя рашэнні. Генетычны кансультант дапаможа вам высветліць, як выкарыстоўваць інфармацыю, атрыманую ў выніку аналізаў. Калі вы знаходзіцеся ў групе рызыкі або калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці парушэнні, кансультант і пастаўшчык паразмаўляюць з вамі пра магчымасці і рэсурсы. Але рашэнні прымаць вам.

• Генетычнае кансультаванне і прэнатальная дыягностыка

Hobel CJ, Williams J. Сыход за родамі: папярэдняе зачацце і прэнатальная дапамога, генетычная ацэнка і тэраталогія і анатальная ацэнка плёну. У: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Асновы акушэрства і гінекалогіі Hacker & Moore. 6-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Прэнатальнай дыягностыка і скрынінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсан і Томпсан Генетыка ў медыцыне. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Прэнатальная дыягностыка і прыроджаныя парушэнні. У: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Крэзі і Рэсніка маці-плён медыцына: прынцыпы і практыка. 8-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 32.

• Генетычнае кансультаванне