хвароба фон Гірке

Хвароба Фон Гірке - гэта стан, пры якім арганізм не можа расшчапляць глікаген. Глікаген - гэта форма цукру (глюкозы), якая захоўваецца ў печані і цягліцах. Звычайна ён распадаецца на глюкозу, каб даць вам больш энергіі, калі вам гэта трэба.

Хвароба Фон Гірке таксама называюць хваробай назапашвання глікагену I тыпу (GSD I).

Хвароба фон Гірке ўзнікае, калі ў арганізме не хапае бялку (фермента), які вызваляе глюкозу з глікагену. Гэта прыводзіць да таго, што ў некаторых тканінах назапашваецца ненармальная колькасць глікагену. Калі глікаген не расшчапляецца належным чынам, гэта прыводзіць да нізкага ўзроўню цукру ў крыві.

Хвароба фон Гірке перадаецца па спадчыне, а значыць, яна перадаецца праз сем'і. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязанага з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання.

Гэта сімптомы хваробы фон Гірке:

• Пастаянны голад і неабходна часта есці
• Лёгкія сінякі і насавыя крывацёкі
• Стомленасць
• Раздражняльнасць
• Азызлыя шчокі, худыя грудзі і канечнасці, азызлы жывот

Ваш медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд.

Экзамен можа мець прыкметы:

• Затрымка палавога паспявання
• Павелічэнне печані
• Падагра
• Запаленчыя захворванні кішачніка
• Пухліны печані
• Моцны ўзровень цукру ў крыві
• Затрымка ў росце альбо адмова ад росту

Дзецям з гэтым захворваннем звычайна дыягнастуюць да 1 года.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Біяпсія печані ці нырак
• Аналіз на ўзровень цукру ў крыві
• Генетычнае тэставанне
• Аналіз крыві на малочную кіслату
• Узровень трыгліцерыдаў
• Аналіз крыві на мачавую кіслату

Калі чалавек пакутуе гэтай хваробай, вынікі аналізаў пакажуць нізкі ўзровень цукру ў крыві і высокі ўзровень лактата (вырабленага з малочнай кіслаты), тлушчаў у крыві (ліпідаў) і мачавой кіслаты.

Мэта лячэння - пазбегнуць паніжанага ўзроўню цукру ў крыві. Ешце часта на працягу дня, асабліва ежу, якая змяшчае вугляводы (крухмал). Дзеці старэйшага ўзросту і дарослыя могуць прымаць кукурузны крухмал праз рот, каб павялічыць спажыванне вугляводаў.

У некаторых дзяцей на працягу ночы праз нос у жывот кладуць зонд для забеспячэння цукрам альбо сырога кукурузнага крухмалу. Трубку можна вымаць кожную раніцу. У якасці альтэрнатывы можна ўсталяваць гастрастомную трубку (G-трубку), каб дастаўляць ежу непасрэдна ў страўнік на ноч.

Можа быць прызначана лекі для зніжэння мачавой кіслаты ў крыві і зніжэння рызыкі развіцця падагры. Ваш пастаўшчык можа таксама прапісаць лекі для лячэння захворванняў нырак, высокага ўзроўню ліпідаў і для павелічэння колькасці клетак, якія змагаюцца з інфекцыяй.

Людзі з хваробай фон Гірке не могуць правільна расшчапляць садавіна ці малочны цукар. Лепш пазбягаць гэтых прадуктаў.

Асацыяцыя хвароб захоўвання глікагену - www.agsdus.org

З лячэннем палепшыўся рост, палавое паспяванне і якасць жыцця людзей з хваробай фон Гірке. Тыя, каго ў маладым узросце вызначаюць і беражліва ставяцца да яго, могуць дажыць да сталасці.

Ранняе лячэнне таксама памяншае частату такіх сур'ёзных праблем, як:

• Падагра
• Адмова нырак
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві, які пагражае жыццю
• Пухліны печані

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Частае заражэнне
• Падагра
• Адмова нырак
• Пухліны печані
• Астэапароз (станчэнне костак)
• Прыступы, млявасць, спутанность свядомасці з-за нізкага ўзроўню цукру ў крыві
• Кароткі рост
• Слаба развітыя другасныя палавыя прыкметы (грудзі, валасы на лабку)
• Язвы ў паражніны рота або кішачніка

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы захоўвання глікагену альбо ранняя дзіцячая смерць з-за нізкага ўзроўню цукру ў крыві.

Не існуе простага спосабу прадухіліць хваробу назапашвання глікагену.

Пары, якія жадаюць нарадзіць дзіця, могуць звярнуцца да генетычных кансультацый і тэстаў для вызначэння рызыкі перадачы хваробы фон Гірке.

Хвароба захоўвання глікагену I тыпу

Bonnardeaux A, Bichet DG. Спадчынныя парушэнні працы нырачных канальчыкаў. У: Скарэцкі Да, Чэртаў Г.М., Марсдэн ПА, Таал М.В., Ю.А.С.Л., рэд. Брэнер і рэктар "Нырка". 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Кішнані П.С., Чэнь Y-T. Дэфекты ў абмене вугляводаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Хвароба захоўвання глікагену 1 тып: клінічны і лабараторны профіль. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.