Сіндром Пейтца-Егерса

Сіндром Peutz-Jeghers (PJS) - рэдкае захворванне, пры якім у кішачніку ўтвараюцца нарасты, якія называюцца паліпамі. У чалавека з PJS высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку.

Невядома, колькі людзей пакутуе ад PJS. Аднак, паводле ацэнак Нацыянальнага інстытута аховы здароўя, гэта ўплывае прыблізна на 1 з 25 000 да 300 000 нараджэнняў.

PJS выклікаецца мутацыяй гена, які называецца STK11 (раней вядомы як LKB1). Ёсць два спосабы атрымання ў спадчыну PJS:

• Сямейны ПЖС успадкоўваецца праз сем'і як аўтасомна-дамінантны прыкмета. Гэта азначае, што калі адзін з вашых бацькоў мае гэты тып PJS, у вас ёсць 50% верагоднасць наследавання гена і захворвання.
• Спантанны PJS не перадаецца ў спадчыну ад бацькоў. Мутацыя гена адбываецца сама па сабе. Пасля таго, як хтосьці праводзіць генетычныя змены, іх дзеці маюць 50% шанец пераняць іх.

Сімптомамі PJS з'яўляюцца:

• Карычневыя або сінявата-шэрыя плямы на вуснах, дзёснах, унутранай абалонцы рота і скуры
• Скрыпленыя пальцы рук і ног
• Болі ў вобласці жывата
• Цёмныя вяснушкі на вуснах дзіцяці і вакол яго
• Кроў у кале, якую можна ўбачыць няўзброеным вокам (часам)
• Ваніты

Паліпы развіваюцца ў асноўным у тонкай кішцы, але таксама і ў тоўстай кішцы (тоўстай кішцы). Экзамен тоўстай кішкі, які называецца калонаскапія, пакажа паліпы тоўстай кішкі. Тонкі кішачнік ацэньваецца двума спосабамі. Адным з іх з'яўляецца рэнтген барыю (серыя тонкай кішкі). Іншая - капсульная эндаскапія, пры якой невялікую камеру праглынаюць, а потым робяць мноства здымкаў падчас падарожжа па тонкай кішцы.

Дадатковыя экзамены могуць паказаць:

• Частка кішачніка, складзеная на сабе (інвагінацыя кішачніка)
• Дабраякасныя (неракавыя) пухліны носа, дыхальных шляхоў, мачаточнікаў ці мачавой бурбалкі

Лабараторныя даследаванні могуць ўключаць:

• Поўны аналіз крыві (CBC) - можа выявіць анемію
• Генетычнае тэставанне
• Кал гваяк, каб шукаць кроў у кале
• Агульная жалезазлучальная здольнасць (TIBC) - можа быць звязана з жалезадэфіцытнай анеміяй

Для выдалення паліпаў, якія выклікаюць доўгатэрміновыя праблемы, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Прэпараты жалеза дапамагаюць супрацьстаяць страты крыві.

Людзі з гэтым захворваннем павінны знаходзіцца пад наглядам лекара і рэгулярна правяраць наяўнасць ракавых змяненняў паліпа.

Наступныя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра PJS:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх засмучэннях (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Можа быць высокая рызыка, каб гэтыя паліпы сталі ракавымі. Некаторыя даследаванні звязваюць PJS з ракам страўнікава-кішачнага гасцінца, лёгкіх, малочнай залозы, маткі і яечнікаў.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Умяшальніцтва
• Паліпы, якія прыводзяць да раку
• Кіста яечніка
• Тып пухлін яечнікаў, які называецца пухлінамі палавых канатиков

Патэлефануйце на прыём да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць сімптомы гэтага захворвання. Моцныя болі ў жываце могуць быць прыкметай такога экстранага стану, як інвагінацыя кішачніка.

Генетычная кансультацыя рэкамендуецца, калі вы плануеце мець дзяцей і ў вас ёсць сямейны анамнез.

PJS

• Органы стрававальнай сістэмы

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Сіндром Пейтца-Егерса. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэд.GeneReviews. Сіэтл, Вашынгтон: Універсітэт Вашынгтона. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Абноўлена 14 ліпеня 2016 г. Праверана 5 лістапада 2019 г.

Вэндэль Д, Мюрэй К.Ф. Пухліны стрававальнага гасцінца. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 372.