Фатальная сямейная бессань: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як пацвердзіць дыягназ
• Што выклікае смяротную сямейную бессань
• Ці можна вылечыць сямейную бессань?

Фатальная сямейная бессань, таксама вядомая пад абрэвіятурай IFF, - надзвычай рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць частку мозгу, вядомую як таламус, якая ў першую чаргу адказвае за кантроль цыклу сну і няспання арганізма. Першыя сімптомы, як правіла, з'яўляюцца паміж 32 і 62 гадамі, але яны часцей узнікаюць пасля 50 гадоў.

Такім чынам, людзі з гэтым тыпам засмучэнні адчуваюць усё больш цяжкасцей са сном, акрамя іншых змен у аўтаматычнай нервовай сістэме, якая адказвае за рэгуляцыю тэмпературы цела, дыхання і потаадлучэння, напрыклад.

Гэта нейрадэгенератыўнае захворванне, якое азначае, што з цягам часу ў таламусе становіцца ўсё менш і менш нейронаў, што прыводзіць да прагрэсавальнага пагаршэння бессані і ўсіх звязаных з ёй сімптомаў, якія могуць узнікнуць у той момант, калі хвароба ўжо не дазваляе жыць і таму вядомы як смяротны.

Асноўныя сімптомы

Найбольш характэрным сімптомам МКФ з'яўляецца пачатак хранічнай бессані, якая з'яўляецца раптоўна і з часам пагаршаецца. Іншыя сімптомы, якія могуць узнікнуць пры сямейнай бессані са смяротным зыходам, ўключаюць:

• Частыя прыступы панікі;
• З'яўленне фобій, якіх не было;
• Страта вагі без бачных прычын;
• Змены тэмпературы цела, якія могуць стаць вельмі высокімі альбо нізкімі;
• Празмернае потаадлучэнне або слінаадлучэнне.

Па меры прагрэсавання хваробы ў чалавека, які пакутуе ІФС, звычайна ўзнікаюць скаардынаваныя руху, галюцынацыі, спутанность свядомасці і цягліцавыя спазмы. Поўная адсутнасць здольнасці да сну, аднак, звычайна з'яўляецца толькі на самай канчатковай стадыі захворвання.

Як пацвердзіць дыягназ

Дыягназ сямейнай бессані са смяротным зыходам звычайна падазрае лекар пасля ацэнкі сімптомаў і скрынінга на наяўнасць захворванняў, якія могуць выклікаць іх. Калі гэта адбываецца, звычайна звяртаюцца да ўрача, які спецыялізуецца на парушэннях сну, які правядзе іншыя аналізы, такія як даследаванне сну і КТ, напрыклад, каб пацвердзіць змены ў таламусе.

Акрамя таго, да гэтага часу існуюць генетычныя тэсты, якія можна правесці для пацверджання дыягназу, бо хвароба выклікана генам, які перадаецца ў адной сям'і.

Што выклікае смяротную сямейную бессань

У большасці выпадкаў смяротная сямейная бессань перадаецца ў спадчыну ад аднаго з бацькоў, так як яе ўзбуджальнік мае 50% верагоднасць перайсці ад бацькоў да дзяцей, аднак таксама магчыма, што хвароба ўзнікне ў людзей без сямейнай гісторыі хваробы , так як можа адбыцца мутацыя рэплікацыі гэтага гена.

Ці можна вылечыць сямейную бессань?

У цяперашні час да гэтага часу не існуе лекаў ад сямейнай бессані са смяротным зыходам, а таксама не вядома, што эфектыўнае лячэнне затрымлівае яе развіццё. Аднак з 2016 года на жывёлах праводзяцца новыя даследаванні, каб паспрабаваць знайсці рэчыва, здольнае запаволіць развіццё хваробы.

Аднак людзі, якія пакутуюць МКФ, могуць вырабіць канкрэтныя метады лячэння кожнага з прадстаўленых сімптомаў, каб паспрабаваць палепшыць якасць жыцця і камфорт. Для гэтага заўсёды лепш, каб лячэнне праводзілася пад кіраўніцтвам лекара, які спецыялізуецца на парушэнні сну.