Зразумець, што такое гіпафасфатазія

Задаволены

• Асноўныя змены, выкліканыя гипофосфатазией
• Віды гипофосфатазии
• Прычыны гипофосфатазии
• Дыягностыка гипофосфатазии
• Лячэнне гипофосфатазии

Гипофосфатазия - рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць асабліва дзяцей, якое выклікае дэфармацыі і пераломы ў некаторых рэгіёнах цела і заўчасную страту малочных зубоў.

Гэтая хвароба перадаецца дзецям у выглядзе генетычнай спадчыны і не можа вылечыць яе, бо з'яўляецца вынікам змяненняў гена, звязаных з кальцынацыяй і развіццём зубоў, пагаршаючы мінералізацыю костак.

Асноўныя змены, выкліканыя гипофосфатазией

Гипофосфатазия можа выклікаць у арганізме некалькі змен, якія ўключаюць:

• З'яўленне ў целе дэфармацый, такіх як выцягнуты чэрап, павялічаныя суставы або памяншэнне вышыні цела;
• З'яўленне пераломаў у некалькіх рэгіёнах;
• Заўчасная страта малочных зубоў;
• Цягліцавая слабасць;
• Цяжкасці з дыханнем альбо гаворкай;
• Наяўнасць высокага ўзроўню фасфатаў і кальцыя ў крыві.

У менш цяжкіх выпадках гэтай хваробы могуць выяўляцца толькі лёгкія сімптомы, такія як пераломы або слабасць цягліц, якія могуць стаць прычынай дыягнаставання хваробы толькі ў дарослым узросце.

Віды гипофосфатазии

Існуюць розныя віды гэтага захворвання, якія ўключаюць у сябе:

• Перынатальная гіпафасфатазія - гэта найбольш сур'ёзная форма захворвання, якая ўзнікае неўзабаве пасля нараджэння альбо калі дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці;
• Дзіцячая гіпафасфатазія - якая з'яўляецца на працягу першага года жыцця дзіцяці;
• Юнацкая гіпафасфатазія - якая з'яўляецца ў дзяцей у любым узросце;
• Гіпафасфатазія дарослых - якая з'яўляецца толькі ў дарослым узросце;
• odonto hypophosphatasia - там, дзе адбываецца заўчасная страта малочных зубоў.

У самых цяжкіх выпадках гэта захворванне можа нават прывесці да смерці дзіцяці, а выяўленасць сімптомаў вар'іруецца ў залежнасці ад чалавека і ў залежнасці ад выяўленага тыпу.

Прычыны гипофосфатазии

Гипофосфатазия выклікана мутацыямі альбо зменамі гена, звязанымі з кальцыноз і развіццём зубоў. Такім чынам, адбываецца памяншэнне мінералізацыі костак і зубоў. У залежнасці ад тыпу захворвання яно можа быць дамінантным або рэцэсіўным і перадавацца дзецям у выглядзе генетычнага спадчыну.

Напрыклад, калі гэта захворванне з'яўляецца рэцэсіўным і калі абодва бацькі маюць адну копію мутацыі (яны маюць мутацыю, але не выяўляюць сімптомаў хваробы), верагоднасць развіцця захворвання ў іх дзяцей складае толькі 25%. З іншага боку, калі захворванне з'яўляецца дамінантным і калі захворванне мае толькі адзін з бацькоў, верагоднасць таго, што дзеці таксама будуць яго носьбітамі, складае 50% альбо 100%.

Дыягностыка гипофосфатазии

У выпадку перынатальнай гіпафасфатазіі хвароба можна дыягнаставаць, правёўшы УГД, дзе можна выявіць дэфармацыі ў целе.

З іншага боку, у выпадку дзіцячай, юнацкай альбо дарослай гіпафасфатазіі хвароба можа быць выяўлена з дапамогай рэнтгенаграмаў, дзе выяўлена некалькі змяненняў шкілета, выкліканых дэфіцытам мінералізацыі костак і зубоў.

Акрамя таго, для завяршэння дыягностыкі захворвання лекар можа таксама запытаць аналізы мачы і крыві, а таксама ёсць магчымасць правядзення генетычнага тэсту, які дазваляе вызначыць наяўнасць мутацыі.

Лячэнне гипофосфатазии

Лячэнне гіпафасфатазіі не існуе, але некаторыя метады лячэння, такія як фізіятэрапія для карэкцыі паставы і ўмацавання цягліц і дадатковая асцярожнасць у гігіене паражніны рота, могуць быць прызначаны педыятрамі для паляпшэння якасці жыцця.

Дзеці з гэтай генетычнай праблемай павінны знаходзіцца пад наглядам з самага нараджэння, і звычайна неабходная шпіталізацыя. Назіранне павінна працягвацца на працягу ўсяго жыцця, каб можна было рэгулярна ацэньваць стан вашага здароўя.