Прыроджаны дэфіцыт антытромбіну III

Прыроджаны дэфіцыт антытромбіну III - гэта генетычнае захворванне, якое прымушае кроў згусацца больш, чым звычайна.

Антытромбін III - гэта бялок у крыві, які перашкаджае адукацыі анамальных тромбаў. Гэта дапамагае арганізму падтрымліваць здаровы баланс паміж крывацёкам і згусальнасцю. Прыроджаны дэфіцыт антытромбіну III - спадчыннае захворванне. Гэта адбываецца, калі чалавек атрымлівае адну ненармальную копію гена антытромбіну III ад бацькоў, якія пакутуюць гэтым захворваннем.

Анамальны ген прыводзіць да нізкага ўзроўню бялку антытромбіну III. Гэты нізкі ўзровень антытромбіну III можа выклікаць анамальныя тромбы (тромбы), якія могуць перакрыць крывацёк і пашкодзіць органы.

У людзей з гэтым захворваннем у маладым узросце часта ўзнікае тромб. Яны таксама могуць мець членаў сям'і, якія мелі праблему згусальнасці крыві.

У людзей звычайна ўзнікаюць сімптомы тромба. Згусткі крыві на руках ці нагах звычайна выклікаюць ацёк, пачырваненне і боль. Калі тромб зрываецца з месца, дзе ён утварыўся, і накіроўваецца ў іншую частку цела, гэта называецца тромбаэмбаліяй. Сімптомы залежаць ад таго, куды накіроўваецца тромб. Распаўсюджанае месца - лёгкае, дзе згустак можа выклікаць кашаль, дыхавіцу, боль пры глыбокім удыху, боль у грудзях і нават смерць. Згусткі крыві, якія накіроўваюцца ў мозг, могуць выклікаць інсульт.

Фізічны экзамен можа паказаць:

• Апухлая нага або рука
• Зніжэнне гукаў дыхання ў лёгкіх
• Пачашчаны пульс

Медыцынскі работнік таксама можа замовіць аналіз крыві, каб праверыць, ці ёсць у вас нізкі ўзровень антытромбіну III.

Згустак крыві лечыцца сродкамі, якія разрэджваюць кроў (іх яшчэ называюць антыкаагулянтамі). Колькі трэба прымаць гэтыя лекі, залежыць ад таго, наколькі сур'ёзным быў тромб і іншых фактараў. Абмяркуйце гэта са сваім пастаўшчыком.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра прыроджаны дэфіцыт антытромбіну III:

• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Даведнік па генетыцы NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Большасць людзей атрымлівае добры вынік, калі яны працягваюць прымаць антыкаагулянты.

Згусткі крыві могуць прывесці да смерці. Згусткі крыві ў лёгкіх вельмі небяспечныя.

Звярніцеся да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы гэтага захворвання.

Пасля таго, як у чалавека дыягнастуюць дэфіцыт антытромбіну III, трэба абследаваць усіх блізкіх членаў сям'і на гэта захворванне. Прэпараты для разрэджвання крыві могуць прадухіліць адукацыю тромбаў і прадухіліць згусальнасць.

Дэфіцыт - антытромбін III - прыроджаны; Дэфіцыт антытромбіну III - прыроджаны

• Вянозны згустак крыві

Андэрсан Дж., Хогг К.Е., Вейц Джы. Гиперкоагуляционные стану. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2018: глава 140.

Шафер А.І. Тромбатычныя парушэнні: гиперкоагуляционные стану. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 176.