Галактоземія

Галактоземія - гэта стан, пры якім арганізм не ў стане выкарыстаць (метабалізаваць) простую галактозу цукру.

Галактоземія - спадчыннае захворванне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Калі абодва бацькі нясуць непрацоўную копію гена, якая можа выклікаць галактоземію, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на яе ўздзеянне.

Існуе 3 формы захворвання:

• Недахоп галактозы-1-фасфат-урыдыл-трансферазы (GALT): класічная галактоземія, найбольш частая і цяжкая форма
• Дэфіцыт галактозы кіназы (GALK)
• Дэфіцыт галактоза-6-фасфат-эпімеразы (GALE)

Людзі з галактоземіяй не ў стане цалкам расшчапіць простую галактозу цукру. Галактоза складае палову лактозы - цукру, які змяшчаецца ў малацэ.

Калі немаўляці з галактоземіяй даюць малако, рэчывы, вырабленыя з галактозы, назапашваюцца ў сістэме немаўля. Гэтыя рэчывы пашкоджваюць печань, мозг, ныркі і вочы.

Людзі, якія пакутуюць галактоземіяй, не могуць пераносіць любую форму малака (чалавечае альбо жывёльнае). Яны павінны быць асцярожнымі пры ўжыванні іншых прадуктаў, якія змяшчаюць галактозу.

Немаўляты, якія пакутуюць галактоземией, могуць выяўляць сімптомы ў першыя некалькі дзён жыцця, калі ядуць сумесь альбо грудное малако, якое змяшчае лактозу. Сімптомы могуць быць звязаны з сур'ёзным заражэннем крыві бактэрыямі Кішачная палачка.

Сімптомамі галактоземии з'яўляюцца:

• Сутаргі
• Раздражняльнасць
• Млявасць
• Дрэннае кармленне - дзіця адмаўляецца ёсць сумесь, якая змяшчае малако
• Слабы набор вагі
• Жоўтая скура і бялкі вачэй (жаўтуха)
• Ваніты

Тэсты для праверкі на галактоземію ўключаюць:

• Пасеў крыві на бактэрыяльную інфекцыю (Сепсіс кішачнай палачкі)
• Актыўнасць ферментаў у эрытрацытах
• Кетоны ў мачы
• Прэнатальнай дыягностыка шляхам непасрэднага вымярэння фермента галактоза-1-фасфат-урыдыл-трансферазы
• "Памяншэнне колькасці рэчываў" у мачы немаўляці і нармальны ці нізкі ўзровень цукру ў крыві падчас кармлення немаўля грудным малаком альбо сумессю, якая змяшчае лактозу

Скрынінгавыя тэсты для нованароджаных у многіх штатах правяраюць галактоземію.

Вынікі тэстаў могуць паказаць:

• Амінакіслоты ў мачы ці плазме крыві
• Павелічэнне печані
• Вадкасць у жываце
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві

Людзі з гэтым захворваннем павінны пазбягаць усяго малака, прадуктаў, якія ўтрымліваюць малако (у тым ліку сухое малако), і іншых прадуктаў, якія ўтрымліваюць галактозу, на ўсё жыццё. Прачытайце этыкеткі на прадуктах, каб пераканацца, што вы ці ваша дзіця не ўжываеце прадукты, якія ўтрымліваюць галактозу.

Грудных дзяцей можна карміць:

• Соевая сумесь
• Яшчэ адна формула без лактозы
• Формула на аснове мяса альбо Нутраміген (формула бялковага гідралізата)

Рэкамендуюцца прэпараты кальцыя.

Фонд "Галактоземія" - www.galactosemia.org

Людзі, якім рана дыягнастуюць і строга пазбягаюць малочных прадуктаў, могуць жыць адносна нармальна. Аднак могуць развіцца лёгкія псіхічныя парушэнні нават у людзей, якія пазбягаюць галактозы.

Гэтыя ўскладненні могуць развіцца:

• Катаракта
• Цыроз печані
• Затрымка маўленчага развіцця
• Нерэгулярныя месячныя, зніжэнне функцыі яечнікаў, што прыводзіць да адмовы яечнікаў і бясплоддзя
• Псіхічная інваліднасць
• Цяжкае заражэнне бактэрыямі (Сепсіс кішачнай палачкі)
• Трэмор (дрыжанне) і некантралюемыя рухальныя функцыі
• Смерць (калі ў рацыёне ёсць галактоза)

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• У вашага дзіцяці ёсць сімптомы галактоземіі
• У вас ёсць сямейная гісторыя галактоземіі і вы разглядаеце магчымасць нараджэння дзяцей

Карысна ведаць гісторыю вашай сям'і. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя галактоземіі і вы хочаце мець дзяцей, генетычнае кансультаванне дапаможа вам прыняць рашэнне аб цяжарнасці і дародавым абследаванні. Пасля пастаноўкі дыягназу галактоземія рэкамендавана генетычнае кансультаванне іншых членаў сям'і.

У многіх штатах праводзіцца скрынінг усіх нованароджаных на галактоземію. Калі тэст для нованароджанага паказвае на магчымую галактоземию, яны павінны неадкладна спыніць даваць дзіцячыя малочныя прадукты і папрасіць пастаўшчыка аб правядзенні аналізаў крыві, якія можна правесці для пацверджання дыягназу галактоземии.

Дэфіцыт галактоза-1-фасфат-урыдыл-трансферазы; Дэфіцыт галактокіназы; Дэфіцыт галактоза-6-фасфат-эпімеразы; ГАЛТ; ГАЛК; ГАЙЛ; Галактоземія дэфіцыту эпімеразы; Дэфіцыт GALE; Галактоземия III тыпу; UDP-галактоза-4; Варыянт Дуартэ

• Галактоземія

Ягада GT. Класічная галактоземія і клінічны варыянт галактоземіі. 2000, 4 лютага [абноўлена 2017 г., 9 сакавіка]. У: Адам М.П., ​​Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэд. GeneReviews [Інтэрнэт]. Сіэтл (Вашынгтон): Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл; 1993-2019 гг. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Спадчынныя парушэнні працы нырачных канальчыкаў. У: Скарэцкі Да, Чэртаў Г.М., Марсдэн ПА, Таал М.В., Ю.А.С.Л., рэд. Брэнер і рэктар "Нырка". 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Галактаземія: дыягностыка, лячэнне і аддаленыя вынікі. Педыятрыя і здароўе дзяцей. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Гібсан К.М., Жамчужына PL. Прыроджаныя памылкі абмену рэчываў і нервовай сістэмы. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 91.

Кішнані П.С., Чэнь Y-T. Дэфекты ў абмене вугляводаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 105.

Майтра А. Хваробы нованароджанасці і дзяцінства. У: Кумар V, Абас А.К., Астэр JC, рэд. Паталагічная аснова хваробы Робінса і Котрана. 9-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.