Адренолейкодистрофия: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Сімптомы адренолейкодистрофии
• Як праводзіцца лячэнне

Адренолейкодистрофия - рэдкае генетычнае захворванне, звязанае з Х-храмасомай, пры якім назіраецца недастатковасць наднырачнікаў і назапашванне ў арганізме рэчываў, якія спрыяюць дэміелінізацыі аксонаў, якая з'яўляецца часткай нейрона, якая адказвае за правядзенне электрычных сігналаў, і можа ўдзельнічаць у гаворка, зрок альбо скарачэнне і расслабленне цягліц, напрыклад.

Такім чынам, як і пры адренолейкодистрофии, нервовая сігналізацыя можа быць парушана, магчыма, прыкметы і сімптомы, звязаныя з гэтай сітуацыяй, могуць з'яўляцца з цягам часу, напрыклад, са зменамі ў гаворцы, цяжкасцямі пры глытанні і хадзе і зменамі ў паводзінах.

Гэта захворванне часцей сустракаецца ў мужчын, бо ў мужчын толькі 1 Х-храмасома, у той час як жанчынам неабходна змяніць абедзве храмасомы, каб мець захворванне. Акрамя таго, прыкметы і сімптомы могуць выяўляцца ў любым узросце, у залежнасці ад інтэнсіўнасці генетычных змен і хуткасці, з якой адбываецца дэміэлінізацыя.

Сімптомы адренолейкодистрофии

Сімптомы адренолейкодистрофии звязаны са зменай функцыі наднырачнікаў і дэміэлінізацыі аксонаў. Наднырачнікі размешчаны над ныркамі і звязаны з выпрацоўкай рэчываў, якія дапамагаюць рэгуляваць працу вегетатыўнай нервовай сістэмы, спрыяючы кантролю над некаторымі функцыямі арганізма, напрыклад, дыханнем і страваваннем. Такім чынам, пры парушэнні рэгуляцыі альбо страце функцыі наднырачнікаў таксама назіраюцца змены ў нервовай сістэме.

Акрамя таго, дзякуючы генетычным зменам у арганізме магчыма назапашванне таксічных рэчываў, якія могуць выклікаць страту міеліновай абалонкі аксонаў, прадухіляючы перадачу электрычных сігналаў і прыводзячы да характэрных прыкмет і сімптомаў адренолейкодистрофии.

Такім чынам, сімптомы адренолейкодистрофии ўспрымаюцца па меры развіцця чалавека і могуць быць правераны:

• Страта функцыі наднырачнікаў;
• Страта здольнасці размаўляць і ўзаемадзейнічаць;
• Змены ў паводзінах;
• Касавокасць;
• Цяжкасці пры хадзе;
• Могуць спатрэбіцца цяжкасці ў кармленні і кармленні праз зонд;
• Цяжкасці з глытаннем;
• Страта кагнітыўных здольнасцей;
• Сутаргі.

Важна, каб адренолейкодистрофия вызначалася адразу пры нараджэнні, бо можна знізіць хуткасць з'яўлення сімптомаў, спрыяючы павышэнню якасці жыцця дзіцяці.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне адренолейкодистрофии заключаецца ў трансплантацыі касцявога мозгу, якая рэкамендуецца, калі сімптомы ўжо вельмі прасунуліся і маюцца сур'ёзныя змены мозгу. У больш лёгкіх выпадках лекар можа рэкамендаваць замену гармонаў, якія выпрацоўваюцца наднырачнікамі, у дадатак да фізіятэрапіі для прафілактыкі атрафіі цягліц.